Dấu hiệu trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng não
|
Sự phóng điện bất thường của CNS có thể do
Dựa vào đặc điểm lâm sàng (cục bộ, toàn thể) không thê phân biệt được co giật xuất phát từ một bệnh lý nội sọ hay cơn co giật do các vấn đề toàn thân.
Ngạt là nguyên nhân phổ biến nhất gây co giật ở trẻ sơ sinh, có thể xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh (xem Tổng quan các rối loạn hô hấp chu sinh Tổng quan các rối loạn hô hấp chu sinh ). Những cơn giật này có thể nặng và khó điều trị, nhưng chúng có xu hướng giảm sau khoảng 3 đến 4 ngày. Ngạt ở trẻ sơ sinh được điều trị bằng liệu pháp hạ thân nhiệt (thường là làm mát toàn bộ cơ thể), cơn co giật có thể ít nghiêm trọng hơn nhưng có thể tái phát trong suốt quá trình làm ấm lại.
Hạ natri máu Giảm Natri máu ở trẻ sơ sinh có thể là kết quả của pha loãng (khi uống quá nhiều nước hoặc đường tĩnh mạch, đặc biệt là trong tình trạng giảm thể tích tuần hoàn, khi mức độ nghiêm trọng, dẫn đến tăng nồng độ hormone chống bài niệu [ADH] mặc dù áp lực thẩm thấu huyết thanh thấp [) mất natri trong phân hoặc nước tiểu.
Hạ canxi máu Hạ canxi ở trẻ sơ sinh (nồng độ canxi huyết thanh < 7,5 mg/dL [< 1,87 mmol/L]) thường kèm theo mức phốt pho huyết thanh > 3 mg/dL (> 0,95 mmol/L) và có thể không có triệu chứng. Yếu tố nguy cơ đối với chứng hạ canxi máu bao gồm non tháng và sinh khó.
Hạ Magie máulà một nguyên nhân hiếm gặp của co giật, có thể xảy ra khi mức độ magiê huyết thanh < 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Hạ Magie máu thường xảy ra cùng với hạ canxi máu và cần được xem xét ở trẻ sơ sinh bị hạ canxi máu nếu tiếp tục co giật sau khi điều trị đủ canxi.
Dị tật CNS Tổng quan về dị tật thần kinh bẩm sinh cũng có thể gây co giật.
Các cơn co giật ở trẻ sơ sinh có thể có tính gia đình; một số có nguyên nhân di truyền. Co giật sơ sinh gia đình lành tính là bệnh lý của kênh kali di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Bệnh não động kinh sớm (hội chứng Ohtahara) là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến nhiều đột biến.
Vật lý trị liệu và trị liệu cơ năng giúp cho việc kéo căng, tăng cường và tạo điều kiện cho vận động tốt thường được sử dụng ngay từ đầu và liên tục. Dụng cụ chỉnh hình, liệu pháp vận động cưỡng bức, và thuốc có thể được thêm vào.
Độc tố botulinum có thể được tiêm vào cơ để giảm lực kéo không đồng đều vào khớp và ngăn ngừa sự co cứng cố định.
Baclofen, benzodiazepine (ví dụ, diazepam), tizanidine, và đôi khi dantrolene có thể làm giảm tình trạng co cứng. Baclofen nội tủy (qua bơm dưới da và catheter) là cách điều trị hiệu quả nhất cho chứng co cứng nặng.
Phẫu thuật chỉnh hình (ví dụ giải phóng hoặc chuyển gân cơ) có thể giúp làm tăng khả năng vận động khớp hoặc trật khớp. Cắt chọn lọc rễ thần kinh cột sống, do bác sĩ phẫu thuật thần kinh thực hiện, có hiệu quả trong thể co cứng hai chân và nhận thức còn tốt.
Khi hạn chế về trí tuệ không nghiêm trọng, trẻ em có thể tham dự các lớp học chính thống và tham gia các chương trình tập luyện thích nghi và thậm chí là tham gia các cuộc thi. Luyện nói hoặc các hình thức hỗ trợ giao tiếp khác có thể giúp tăng cường khả năng tương tác.
Một số trẻ bại não nặng có thể có ích khi được được dạy các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (như tắm rửa, mặc quần áo, cho ăn), làm tăng tính độc lập và lòng tự trọng và làm giảm gánh nặng cho các thành viên trong gia đình hoặc người chăm sóc khác. Các thiết bị trợ giúp có thể làm tăng khả năng vận động và giao tiếp, giúp duy trì giới hạn vận động, và giúp cho các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Một số trẻ em cần được giám sát và hỗ trợ suốt đời.
Nhiều cơ sở dành cho trẻ em đang thiết lập các chương trình chuyển tiếp cho bệnh nhân khi họ trở thành người lớn và ít hỗ trợ hơn để giúp đỡ những nhu cầu đặc biệt. Bại não 1. Thế nào là bại não ? 2. Nguyên nhân nào gây ra bại não ? 3. Tỉ lệ xuất hiện trẻ bị bại não là bao nhiêu ? 4. Những dấu hiệu nào làm nghĩ đến khả năng trẻ bị bại não? 5. Trí thông minh của trẻ bị bại não sẽ như thế nào? 6. Trẻ bị bại não có gặp vấn đề gì về khả năng nghe, nói và nhìn không? 7. Trẻ bại não có thể có những vấn đề gì về tâm thần kinh? 8. Làm thế nào để biết trẻ bị bại não muốn gì ? 9. Có bao nhiêu thể bại não ? 10. Bại não có lây không ? 11. Có thể giúp được gì cho trẻ bại não ? 12. Trẻ bị bại não có bao giờ đi lại được không ? 13. Có thể phòng ngừa bại não được không ? 14. Một số cách chăm sóc trẻ bại não Thế nào là bại não ? (Về đầu)
Bại não là một loại khuyết tật ảnh hưởng lên sự vận động, tâm thần, giác quan và hành vi của trẻ (hình 1a và b). Bại não xảy ra do tổn thương não của trẻ trước khi sinh, trong khi sinh và cả sau sinh. Không phải toàn bộ não bị tổn thương mà chỉ một số phần của não. Khi phần não đã bị tổn thương thì không bao giờ hồi phục lại được nữa, chúng cũng không trở nên xấu hơn. Tuy nhiên các vấn đề liên quan đến trẻ có thể sẽ được cải thiện hoặc trở nên xấu hơn phụ thuộc vào việc chúng ta xử trí tình trạng của trẻ như thế nào. Chúng ta càng bắt đầu việc điều trị tình trạng của trẻ sớm bao nhiêu thì tình trạng của trẻ sẽ càng được cải thiện hơn bấy nhiêu. Nguyên nhân nào gây ra bại não ? (Về đầu) Ở mỗi trẻ bị bại não, các phần não bị tổn thương cũng rất khác nhau và rất khó xác định được nguyên nhân gây ra các tổn thương này. Bại não có thể xảy ra do các nguyên nhân sau: Trước sinh
Trong khi sinh
Nguyên nhân sau sinh
Tỉ lệ xuất hiện trẻ bị bại não là bao nhiêu ? (Về đầu) Ở nước ta chưa có thống kê cụ thể. Ở nhiều nước bại não là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật vận động. Thống kê ở các nước cho thấy có khoảng 1 trên 300 trẻ sinh ra bị bại não. Những dấu hiệu nào làm nghĩ đến khả năng trẻ bị bại não? (Về đầu)
Nên nghĩ tới khả năng trẻ bị bại não khi thấy các biểu hiện sau:
Trí thông minh của trẻ bị bại não sẽ như thế nào? (Về đầu) Không nên đánh giá trí thông minh của trẻ qua vẻ bề ngoài, chỉ khoảng hơn một nửa số trẻ bại não bị chậm phát triển tâm thần, trẻ học mọi thứ chậm hơn và không thể làm những việc mà trẻ cùng lứa tuổi bình thường làm được Tuy nhiên cũng không nên nhận định quá sớm về điều này. Trẻ cần được giúp đỡ và huấn luyện để trẻ có thể cho chúng ta biết suy nghĩ của mình. Bố mẹ của các trẻ bại não thường nói rằng trẻ biết nhiều hơn so với cái mà chúng biểu hiện. Trẻ bị bại não có gặp vấn đề gì về khả năng nghe, nói và nhìn không? (Về đầu)
Khả năng nghe và nhìn của trẻ bị bại não đôi khi cũng bị ảnh hưởng. Trẻ có thể bị điếc hoặc mù. Nhiều khi gia đình không phát hiện được điều này và ngỡ rằng trẻ bị chậm phát triển tâm thần. Nên cố gắng quan sát trẻ thật kỹ và tìm cách thử xem trẻ chức năng nghe (hình 7) và nhìn của trẻ có bị ảnh hưởng hay không. Trẻ có thể biết nói chậm. Một số trẻ nói được nhưng không rõ hoặc nói một cách khó khăn. Trẻ bại não có thể có những vấn đề gì về tâm thần kinh? (Về đầu) Trẻ bại não có thể có một hoặc một số vấn đề sau:
Làm thế nào để biết trẻ bị bại não muốn gì ? (Về đầu) Mặc dầu bố mẹ của trẻ cảm thấy rất khó để hiểu được trẻ muốn gì, nhưng dần dần họ cũng sẽ hiểu được các nhu cầu của trẻ. Thoạt tiên trẻ sẽ khóc nhiều để cho biết cái trẻ muốn. Về sau khi trẻ phát triển tốt hơn trẻ sẽ chỉ cái trẻ muốn bằng tay, chân hoặc bằng mắt. Có bao nhiêu thể bại não ? (Về đầu) Biểu hiện của bại não khác nhau từ trẻ này qua trẻ khác. Mỗi chuyên gia có thể đưa ra một cách để phân loại bại não. Tuy nhiên sự khác nhau trong cách xác định các thể bại não không quan trọng đối với việc điều trị. Để đơn giản người ta thường chia ra làm bốn thể chính:
Thể co cứng Trẻ ở thể này có tình trạng căng cơ, hai chân thường duỗi chéo, tay co cứng gập mạnh tại khớp khuỷu hoặc duỗi cứng xoay trong vai. Cổ ưỡn mạnh hoặc rủ xuống. Bàn chân thuổng (hình 8). Trẻ không có cử động tại từng khớp riêng biệt (thường chuyển động khối). Thể múa vờn Bàn chân, cánh tay, bàn tay và các cơ mặt của trẻ có những vận động lúc nhanh, lúc chậm hoặc bị
rung (hình 9). Cánh tay và đùi có thể bị rung giật hoặc đôi khi chỉ có bàn tay và các ngón chân vận động một cách không có chủ đích. Khi trẻ di chuyển các phần của cơ thể di chuyển quá nhanh và quá xa so với bình thường. Sự thay đổi trương lực cơ thường xuyên lúc tăng, lúc giảm, lúc cứng đờ, lúc mềm nhẽo. Trẻ có những vận động vô ý thức toàn thân. Miệng thường há liên tục và chảy nước giải nhiều. Thể thất điều Trẻ bại não thể này có biểu hiện sự rối loạn thăng bằng và cử động không chính xác. Trẻ khó tập ngồi
và đứng, rất dễ té và sử dụng bàn tay rất vụng về. Trẻ có dáng đi lảo đảo như người say rượu. Để giữ thăng bằng trẻ bước cong với bàn chân giang rộng, trẻ bước đi không đều giống như người say (hình 10 a và b). Thể nhẽo Thể này ít gặp. Trẻ liệt do giảm hoặc mất trương lực cơ, người mềm nhũn. Thể này có thể chuyển tiếp thành thể co cứng hay múa vờn về sau. Dễ chẩn đoán nhầm thể này với các bệnh của cơ. Bại não có lây không ? (Về đầu) Không ! Bại não không bao giờ lây từ trẻ này sang trẻ khác. Có thể giúp được gì cho trẻ bại não ? (Về đầu)
Ở trẻ bại não các phần não bị tổn thương sẽ không bao giờ hồi phục nhưng trẻ bại não có thể sử dụng các phần không bị tổn thương để làm những gì trẻ muốn làm. Bố mẹ của trẻ cần biết cái gì sẽ chờ đợi họ và trẻ trong tương lai. Bố mẹ của trẻ nên cố gắng giúp trẻ trở thành một người có thể sống một cách độc lập trong khả năng cho phép (hình 11). Chỉ trừ khi trẻ bị tổn thương thần kinh nặng đến nỗi trẻ không đáp ứng với mọi thứ chung quanh, còn lại các trẻ bại não đều có thể học các kỹ năng thiết yếu để thích nghi với tình trạng của mình. Tuy nhiên khi thấy trẻ không đáp ứng với mọi thứ cần kiểm tra xem trẻ có bị mù hoặc điếc không. Thay vì luôn luôn đút cho trẻ ăn Nên tìm cách giúp trẻ tự ăn
Bố mẹ và các thành viên trong gia đình của trẻ cần học cách để giúp trẻ phát triển các kỹ năng vận động, giao tiếp, tự săn sóc, quan hệ với người khác. Thông qua việc giúp trẻ phát triển các kỹ năng này sẽ giúp cải thiện một phần tình trạng của bại não (hình 13 a và b: Giúp trẻ bại não tự ăn). Bố mẹ và các người thân khác của trẻ cần phải biết là không nên làm thay cho trẻ mọi việc mà nên giúp trẻ vừa đủ và động viên trẻ để cho trẻ có thể học cách tự làm lấy dần mọi việc trong khả năng của mình. Đây là điều hết sức quan trọng. Trẻ bị bại não có bao giờ đi lại được không ? (Về đầu) Đây là vấn đề mà rất nhiều bố mẹ của trẻ bại não quan tâm. Mặc dù khả năng đi lại có một ý nghĩa rất lớn về khía cạnh chức năng và xã hội. Tuy nhiên đứng về khía cạnh nhu cầu của trẻ, ngoài việc đi lại được còn có rất nhiều kỹ năng và thái độ tinh thần khác cũng hết sức cần thiết đó là:
Chúng ta cần phải nhận thức được rằng việc đi lại không phải là kỹ năng quan trọng nhất đối với trẻ bại não và hơn nữa trước khi trẻ có thể đi được trẻ cần phải biết kiểm soát đầu của mình, biết ngồi và có thể giữ thăng bằng trong khi đứng. Một số trẻ bại não có thể học đi, mặc dù thường chậm hơn nhiều so với trẻ bình thường. Nói chung trẻ bị càng nhẹ, biết điều trị sớm, đúng phương pháp thì càng có nhiều khả năng đi được. Một sai lầm phổ biến Khi một trẻ bại não bị tổn thương não nặng được giữ ở tư thế như trên, cẳng chân sẽ tự động co cứng và bàn chân duỗi xuống, đây là phản xạ "đầu ngón chân". Vì bàn chân đôi khi giật như bước đi nên bố mẹ thường nghĩ rằng trẻ đã có thể đi được. Điều này hoàn toàn không đúng. Không nên giữ trẻ ở tư thế này hoặc cố gắng tập đi cho trẻ vì sẽ chỉ làm nặng hơn tình trạng của trẻ.
Cho dù trẻ có đi được hay không trẻ cũng cần phải được tạo điều kiện để trẻ di chuyển đi từ nơi này sang nơi khác. Có nhiều cách khác nhau để giúp trẻ không đi được hoặc đi một cách khó khăn có thể đi đến nơi trẻ muốn đến như xe lăn, xe đẩy hoặc các loại xe khác. Có thể phòng ngừa bại não được không ? (Về đầu) Có thể giảm bớt nguy cơ bị bại não nếu bà mẹ hoặc cán bộ y tế chú ý tới những điểm sau:
Hình 15: Khi trẻ bị sốt, đừng bao giờ đắp thêm chăn và mặc
- Thóp phồng (ở trẻ dưới 1 tuổi) (hình 16) - Cổ cứng - Lưng cong về phía sau, đầu gối co về phía trước. - Sốt - Trẻ đờ đẫn, lơ mơ hoặc động kinh. - Tình trạng xấu dần cho đến khi trẻ mất hết ý thức.
Một số cách chăm sóc trẻ bại não (Về đầu) Cách thức cho trẻ ăn Không nên cho trẻ ăn khi nằm ngữa mà cho trẻ ăn ở tư thế nửa nằm nửa ngồi, đầu hơi cúi về phía trước hoặc nâng 2 vai trẻ ra phía trước, khớp háng gập lại như các hình 18: Hình 18: Cho trẻ ăn ở tư thế nửa nằm nửa ngồi
Cách thức bế (ẵm) trẻ Nếu trẻ duỗi thẳng cứng người, tay co xếp lại trên ngực, ta không nên bế chúng ở tư thế đó. Hãy mở rộng tay và dạng gối trẻ ra và bế như hình 19. Nếu trẻ co cứng, lưng cong, hãy lấy tay đỡ trước háng, nâng đùi cho 2 chân dạng ra để vai và cánh tay ra phía trước như hình 20. Cách thức thay quần áo Đối với trẻ bại não thể co cứng, mặc quần áo cho trẻ ở tư thế đặt nằm sấp ngang trên đùi là rất tốt
(hình 21). Luôn luôn bắt đầu mặc quần áo ở tay chân nào bị nặng hơn trước. Nhưng lại cởi tay chân mạnh ra trước. Khi trẻ bị vẹo đầu hoặc ngã người sang một bên, thì mặc quần áo ở tư thế ngồi là thuận tiện và chắc chắn hơn cả. Cách thức tắm rửa Đối với thể co cứng, khi tắm rửa, không nên cố tách 2 chân trẻ ra, mà nên gập 2 đầu gối lại thì việc tắm rửa sẽ dễ dàng hơn (hình 22). Tài liệu tham khảo 1. David Werner (1996), Disabled Village Children, The Hesperian Foundation, 2nd Edition. 2. Burns A.A., Lovich R., Maxwell J., Shapiro K. (1997), Where Women Have No Doctor, A health guide for women, The Hesperian Foundation, 1st Edition. 3. Hội Phục Hồi Chức Năng Việt Nam (1995), Vật lí trị liệu Phục Hồi Chức năng, Nhà xuất bản Y học. Biên soạn: Ths. Bs Đoàn Thị Minh Xuân
Page 2Thoát vị bẹn 1. Thoát vị bẹn là gì ? 2. Có nhiều trẻ mắc thoát vị bẹn không ? 3. Tại sao trẻ bị mắc thoát vị bẹn ?4. Chẩn đoán thoát vị bẹn như thế nào ? 5. Nên khám cho trẻ để phát hiện thoát vị bẹn như thế nào ? 6. Làm thế nào để phân biệt thoát vị bẹn làm ruột đi vào trong bìu với tràn dịch màng tinh hoặc nang thừng tinh?7. Thoát vị bẹn có nguy hiểm cho trẻ không ? 8. Thoát vị bẹn được điều trị như thế nào ?9. Xử trí như thế nào với trẻ bị thoát vị bẹn nghẹt ? Thoát vị xảy ra khi một cơ quan lồi ra khỏi khoang chứa nó thông qua một lỗ tự nhiên hay bất thường. Thoát vị bẹn là trường hợp thoát vị
xảy ra qua ống bẹn, một ống nối thông giữa bụng và bìu (ở nam) hoặc môi lớn (ở nữ). Đại đa số trường hợp thoát vị bẹn ở trẻ em là bẩm sinh. Các cơ quan trong ổ bụng (thường là ruột hoặc buồng trứng) sẽ đi xuống qua ống bẹn làm vùng bẹn bị phồng lên, chỗ phồng này chạy xuống dần về phía bìu hoặc đi vào trong bìu (ở nam) (hình 1) hoặc môi lớn (ở nữ).Có nhiều trẻ mắc thoát vị bẹn không ? (Về đầu) Tỉ lệ trẻ mắc thoát vị bẹn là từ 1 đến 2 % trẻ sơ sinh. Xảy ra phổ biến ở nam hơn so với nữ (tỉ lệ 4 nam : 1 nữ). 60% trường hợp thoát vị bẹn xảy ra ở bên phải, 30% xảy ra ở bên trái và 10% xảy ra ở cả hai bên. Khoảng 50% số trường hợp được thấy từ trước 1 năm tuổi và trong số đó hầu hết đều xuất hiện từ trước 6 tháng tuổi. Ở trẻ sinh non tỉ lệ mắc thoát vị bẹn cao hơn, có tới 7 % số trẻ sơ sinh nam mắc tật này nếu trẻ sinh trước 30 tuần của thai kì. Trẻ sinh non với trọng lượng nhỏ hơn 1.500 gram sẽ có tỉ lệ mắc tật này cao 20 lần hơn so với trẻ có trọng lượng lớn hơn. Tại sao trẻ bị mắc thoát vị bẹn ? (Về đầu)
Hình 3 : (a) Tràn dịch màng tinh. (b) Nang thừng tinh Chẩn đoán thoát vị bẹn như thế nào ? (Về đầu) Việc chẩn đoán thoát vị bẹn thường không khó. Bố mẹ của trẻ thường là người đầu tiên phát hiện ra tình trạng này ở trẻ.
Dấu hiệu xuất hiện một khối phồng ở vùng bẹn, trong bìu (ở nam) hoặc trong môi lớn (ở nữ) rồi biến mất một cách tự nhiên là biểu hiện điển hình của thoát vị bẹn ở trẻ. Nên khám cho trẻ để phát hiện thoát vị bẹn như thế nào ? (Về đầu) Ở trẻ nhỏ không nên cố gắng phát hiện sự có mặt của ống bẹn bằng cách dùng ngón tay để kiểm tra sự tồn tại của ống này như ở người lớn vì cách khám này thường làm trẻ khó chịu, hơn nữa ở trẻ nhỏ ống bẹn cũng chưa định hình rõ. Nên khám cho trẻ dưới 1 tuổi bằng cách cho trẻ nằm ngữa, duỗi thẳng hai chân và đưa hai tay lên quá đầu, tư thế này thường làm cho trẻ khóc và làm tăng áp lực ổ bụng do đó sẽ làm lộ rõ khối thoát vị. Đối với trẻ lớn hơn nên khám cho trẻ ở tư thế đứng, tư thế này cũng làm tăng áp lực ổ bụng và làm lộ khối thoát vị. Làm thế nào để phân biệt thoát vị bẹn làm ruột đi vào trong bìu với tràn dịch màng tinh hoặc nang thừng tinh ? (Về đầu)
Tràn dịch màng tinh thể không thông ổ bụng hoặc nang thừng tinh sẽ không thay đổi kích thước trong ngày. Các phương tiện chẩn đoán như siêu âm có thể giúp dễ dàng phân biệt. Tuy nhiên trong thực tế có thể sử dụng nghiệm pháp soi đèn để xác định tràn dịch màng tinh hoàn, khi sử dụng đèn pin chiếu qua, trường hợp tràn dịch màng tinh hoàn sẽ cho hình trong suốt (hình 5). Cần nhớ là tràn dịch màng tinh có thể dần dần biến mất khi trẻ trên 1 tuổi và không nên hút dịch trong tật tràn dịch màng tinh. Thoát vị bẹn có nguy hiểm cho trẻ không ? (Về đầu) Thoát vị bẹn có thể gây ra các biến chứng rất nguy hiểm cho trẻ.
Thoát vị bẹn được điều trị như thế nào ? (Về đầu) Thoát vị bẹn không thể tự lành một cách tự nhiên mà phải được điều trị bằng phẫu thuật. Sau khi đã có chẩn đoán xác định, nên chuẩn bị cho việc điều trị bằng phẫu thuật càng sớm càng tốt để tránh biến chứng thoát vị bẹn nghẹt rất hay xảy ra ở trẻ dưới 1 tuổi. Nguyên tắc phẫu thuật là đưa trả tạng vào lại trong ổ bụng và khâu kín ống phúc tinh mạc lại. Tất cả trẻ gái bị thoát vị bẹn, dù không đau nhưng nếu không xẹp đi khi trẻ ngủ thì phải mổ càng sớm càng tốt do tạng thoát vị là buồng trứng. Không nên cho trẻ mặt quần lót chật, không nên băng ép hoặc băng treo bìu cho trẻ thoát vị bẹn vì làm tăng nguy cơ teo tinh hoàn và thoát vị nghẹt. Xử trí như thế nào với trẻ bị thoát vị bẹn nghẹt ? (Về đầu) Thoát vị bẹn nghẹt là một cấp cứu ngoại khoa. Khi trẻ có các triệu chứng của thoát vị bẹn nghẹt cần phải đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất để khám và có phương án xử trí. Tài liệu tham khảo 1. Nguyễn Văn Liễu (2007), Điều trị thoát vị bẹn, NXB Đại học Học Huế. 2. Krischnabhakdi S. Hernien (1997), Klinikleitfaden Chirurgie, Fischer Verlag; Edit Hasse FM, 533-543. 3. Juan A.Tovar (2006), Hernias - Inguinal, Umbilical, Epigastric,Femoral and Hydrocele, Pediatric Surgery (Puri P.; Höllwarth M. E. (Eds.)) © Springer-Verlag, 139-152. Biên soạn: PGS. TS Lê Đình Khánh
Page 3Bàn chân khoèo bẩm sinh 1. Bàn chân khoèo bẩm sinh là gì? 2. Bàn chân khoèo bẩm sinh có thể đi kèm với các dị tật khác không? 3. Nguyên nhân nào gây ra bàn chân khoèo 4. Làm thế nào để phát hiện sớm bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ sơ sinh? 5. Tại sao cần phải điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh sớm? 6. Tật bàn chân khoèo bẩm sinh được điều trị như thế nào ở trẻ sơ sinh? 7. Khi đang chỉnh hình bàn chân khoèo bằng băng thun, gia đình của trẻ nên làm gì? 8. Khi đang chỉnh hình bàn chân khoèo bằng bó bột, gia đình nên làm gì? 9. Sau khi bàn chân khoèo bẩm sinh đã được chỉnh hình thành công, gia đình có cần làm gì nữa không ? 10. Các loại máng chỉnh hình nào được sử dụng sau khi đã nắn thành công bàn chân khoèo? 11. Trẻ bị bàn chân khoèo cần phải được phẫu thuật khi nào? 12. Chúng ta mong đợi gì sau khi điều trị? 13. Những yếu tố nào sẽ ảnh hưởng đến việc chỉnh hình bàn chân khoèo? 14. Làm thế nào để phát hiện sớm tình trạng chân khoèo tái phát sau khi đã điều trị chỉnh hình? 15. Cán bộ y tế cơ sở, nữ hộ sinh nên làm gì? Bàn chân khoèo bẩm sinh là gì ? (Về đầu)
Bàn chân khoèo bẩm sinh (hình 2) là một biến dạng của 1 hoặc cả 2 bàn chân có mặt ngay từ khi sinh. Biến dạng hình thành vào ba tháng giữa của thai kỳ, điển hình với sự phối hợp của 3 biến dạng: 1. Gấp và nghiêng vào trong của vùng gót chân
2. Khép và nghiêng vào trong của vùng giữa bàn chân 3. Gập vào phía lòng bàn chân của phần trước bàn chân khiến vòm gan chân sâu hơn bình thường. Biến dạng của bàn chân có thể nhẹ, mềm hoặc nặng, cứng, có thể kèm theo biến dạng xương bàn chân. Do chân khoèo là một bệnh lý tiến triển nên mức độ nặng tăng dần theo tuổi nếu trẻ không được điều trị gì. Bệnh được gặp với tỉ lệ 3o/oo, xảy ra ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ. Bàn chân khoèo bẩm sinh có thể đi kèm với các dị tật khác không ? (Về đầu) Thông thường bàn chân khoèo bẩm sinh không đi kèm với các tật khác nhưng khi tật này xảy ra cùng với bàn tay khoèo, cứng khớp gối hoặc khuỷu tay thì có thể đây là một biến chứng của tật nứt đốt sống bẩm sinh vì vậy cần kiểm tra cột sống của trẻ bị bàn chân khoèo để phát hiện tật nứt đốt sống nếu có. Nguyên nhân nào gây ra bàn chân khoèo ? (Về đầu) Đối với bàn chân khoèo bẩm sinh, nguyên nhân của bệnh chưa rõ. Có giả thuyết cho rằng nguyên nhân chính do khiếm khuyết của mầm xương sên dẫn đến biến dạng gấp, khép và nghiêng vào trong rồi từ đó phối hợp với các biến đổi của mô mềm. Có giả thuyết lại cho rằng bất thường khởi đầu từ khiếm khuyết của phần mềm gây ra biến dạng xương. Trong một số bệnh như viêm khớp, bại liệt, bại não, tổn thương tủy sống bàn chân bình thường có thể bị biến dạng dần và trở thành bàn chân khoèo, nhưng đây không phải là bàn chân khoèo bẩm sinh. Làm thế nào để phát hiện sớm bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ? (Về đầu) Ngay sau khi sinh thấy bàn chân trẻ bị cong và xoay vào trong (hình 3).
Tuy nhiên cần phân biệt hai trường hợp: Trường hợp bình thường: bàn chân cong sinh lý do tư thế của trẻ trong tử cung của mẹ, xác định bằng cách: Quan sát thấy chỉ có phía trước của bàn chân quay vào phía trong, phía sau bình thường. Có thể dễ dàng kéo thẳng bàn chân và bẻ cong về phía ngược lại.
Khi gãi nhẹ vào lòng bàn chân, nó sẽ dễ dàng trở về vị trí bình thường. Loại bàn chân này sẽ duỗi ra bình thường trước khi trẻ lên hai tuổi (hình 4) Trường hợp trẻ bị bàn chân khoèo bẩm sinh: Bàn chân không thể kéo thẳng ra được, không thể đưa bàn chân vào tư thế bình thường (hình 5). Khi gãi nhẹ vào lòng bàn chân, bàn chân không trở về vị trí bình thường mà vẫn giữ tư thế uốn cong và quay vào trong. Tại sao cần phải điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh sớm? (Về đầu) Việc chỉnh hình cho trẻ bị bàn chân khoèo nên được thực hiện sớm ngày từ sau khi sinh, nếu có thể nên bắt đầu ngay từ ngày thứ hai sau khi sinh. Vì khi đó xương, khớp và các dây chằng của trẻ vẫn còn mềm dễ uốn chỉnh. Nếu trẻ lớn hơn các xương của trẻ sẽ cứng hơn và biến dạng làm cho việc chỉnh hình khó khăn hơn. Khoảng 15-80% trường hợp bàn chân khoèo bẩm sinh được chỉnh hình thành công mà không cần phẫu thuật trong vòng từ 6 đến 8 tuần hoặc hơn nữa tùy theo mức độ nặng của bệnh bằng nắn chỉnh tư thế phối hợp bất động bằng nẹp chỉnh hình, hoặc bó bột hoặc dùng băng thun tùy theo mức độ biến dạng của bàn chân. Tật bàn chân khoèo bẩm sinh được điều trị như thế nào ở trẻ sơ sinh ? (Về đầu) Việc chỉnh hình cho bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh được thực hiện tuỳ theo mức độ biến dạng của bàn chân. Nếu trẻ bị khoèo nhẹ hoặc vừa sẽ được chỉnh hình bằng phương pháp dùng băng thun để chỉnh hình bàn chân. Băng phải được quấn bởi người có trình độ chuyên môn, với phương pháp này mỗi 6 ngày trẻ sẽ được tháo băng, để cho chân trẻ được thoải mái trong ngày thứ 7 và quấn lại băng vào ngày thứ 8. Việc băng được thực hiện lập đi lập lại cho tới khi bàn chân đã được chỉnh hình tốt (sau khoảng từ 6 đến 8 tuần). Nếu bàn chân khoèo nặng sẽ áp dụng phương pháp chỉnh hình bằng bó bột bởi nguời có chuyên môn. Việc bó bột được thực hiện theo các mục đích tuần tự như sau (hình 6):
Bước 1: điều chỉnh biến dạng của phần trước bàn chân để duỗi thẳng bàn chân. Bước 2: điều chỉnh biến dạng nghiêng bàn chân vào trong bằng cách đưa bàn chân xoay ngoài. Bước 3: điều chỉnh biến dạng vùng gót chân bằng cách đưa bàn chân lên cao và sao cho phía bờ ngoài bàn chân ngoài cao hơn bờ trong. Việc thay bột được thực hiện hàng tuần cho tới khi đạt được kết quả mong muốn. Trường hợp chỉnh hình bằng băng thun hoặc bó bột không kết quả sẽ phải chỉnh hình bằng phẫu thuật. Khi đang chỉnh hình bàn chân khoèo bằng băng thun, gia đình của trẻ nên làm gì ? (Về đầu) Trong khi chỉnh hình bàn chân khoèo bằng băng thun, gia đình trẻ cần phải thực hiện bài tập duỗi thẳng chân cho trẻ, cách thực hiện bài tập này như sau: Nắm lấy chân trẻ như ở hình 7 và đẩy toàn bộ bàn chân của trẻ lên trên và ra ngoài, giữ và đếm tới 10, làm như vậy 10 lần.
Xoay bàn chân trẻ ra ngoài như thể là muốn đưa ngón út của bàn chân chạm vào phía ngoài đầu gối của trẻ. Việc băng và tập như trên nên được thường xuyên thực hiện cho tới khi bàn chân hơi xoay nghiêng ra ngoài một chút. Nếu như chân trẻ bị biến dạng kiểu hình hạt đậu, cũng phải thực hiện bài tập để kéo duỗi chân trẻ về phía đối diện theo cách như hình 8. Sau khi duỗi chân trẻ theo cách này, hãy giúp trẻ tự duỗi bằng cách cù vào phía ngoài của bàn chân. Bài tập này cần tập ít nhất 8 lần mỗi ngày và nên tập khi cho trẻ bú. Khi đang chỉnh hình bàn chân khoèo bằng bó bột, gia đình nên làm gì ? (Về đầu) Khi đang chỉnh hình bàn chân khoèo bằng bó bột, gia đình nên theo dõi các ngón chân bên phía được bó bột của trẻ. Nếu thấy chân trẻ bị phù nề, sưng, lạnh, tím sẫm đó là do bột bó quá chặt. Cần phải tháo bột ngay bằng cách ngâm chân bó bột của trẻ vào trong nước cho bột tả ra rồi tháo bột. Sau đó đưa trẻ trở lại cơ sở điều trị để được bó lại. Để tránh bột bị mềm lỏng ra do trẻ đái vào hay tắm ướt nên dùng một túi ni lông bọc vùng bó lại khi tắm cho trẻ để giữ cho bột khỏi bị ướt. Sau khi bàn chân khoèo bẩm sinh đã được chỉnh hình thành công, gia đình có cần làm gì nữa không ? (Về đầu)
Sau khi bàn chân khoèo đã được chỉnh hình thành công không có nghĩa là trẻ sẽ lành vĩnh viễn mà bàn chân khoèo vẫn có nguy cơ tái phát vì vậy phải ngăn ngừa việc tái phát bằng cách:
Cần theo dõi bàn chân của trẻ đều đặn trong nhiều năm, nếu thấy có dấu hiệu bàn chân gập vào trong trở lại cần phải tích cực mang máng bàn chân thường xuyên ngay. Các loại máng chỉnh hình nào được sử dụng sau khi đã nắn thành công bàn chân khoèo ? (Về đầu) Với một số loại bàn chân, sử sụng máng nhựa phủ mắt cá là đủ để ngăn chặn bàn chân khoèo tái phát và giữ cho bàn chân phát triển bình thường. Đối với những trường hợp khó cần phải sử dụng máng chỉnh hình bằng kim loại với một đai phủ lên mắt cá chân ngoài để kéo nó vào phía trong (hình 12). Ở phía bờ ngoài của dép cần chêm thêm một miếng đệm để nâng hơi cao phía này lên một chút, như vậy sẽ giúp cho việc chỉnh hình được thuận lợi hơn. Đối với trẻ dưới một tuổi hoặc đối với trẻ nhỏ, vào ban đêm bàn chân cần được giữ ở vị trí tốt bằng cách sử dụng một thanh ngang để cố định hai bàn chân với tư thế như hình bên.
Đối với những trẻ có bàn chân khoèo nhưng bàn chân chỉ bị uốn cong ở phía đầu và giữa bàn chân việc mang giày ngược (hình 14) có thể giúp chỉnh hình bàn chân. Các bệnh nhân biến dạng mức độ nặng cần giữ máng bất động ban đêm đến 4 tuổi. Với các biến dạng nhẹ cần giữ máng chỉnh hình đến 2 tuổi. Tuy nhiên tốt nhất nên giữ máng chỉnh hình 3-4 năm đối với mọi trẻ nếu được. Trẻ bị bàn chân khoèo cần phải được phẫu thuật khi nào ? (Về đầu)
Chúng ta mong đợi gì sau khi điều trị ? (Về đầu) Mục tiêu của việc điều trị là đem lại cho trẻ bàn chân có thể đi lại càng bình thường càng tốt. Nếu điều trị hiệu quả bàn chân khèo của trẻ sẽ trở lại bình thường, trẻ có thể đi được và tham gia vào tất cả các sinh hoạt như các trẻ bình thường khác. Những yếu tố nào sẽ ảnh hưởng đến việc chỉnh hình bàn chân khoèo ? (Về đầu) Kết quả và thời gian chỉnh hình bàn chân khoèo có thể chịu ảnh hưởng của các yếu tố sau:
Làm thế nào để phát hiện sớm tình trạng chân khoèo tái phát sau khi đã điều trị chỉnh hình? (Về đầu) Phát hiện sớm tình trạng chân khoèo tái phát khi trẻ có các biểu hiện:
Đối với trẻ đang độ tuổi tập đi, có thể nhận ra tình trạng chân khoèo tái phát dựa bằng cách quan sát động tác đi lại của trẻ. Trường hợp tái phát sẽ thấy:
Cho trẻ ngồi để đánh giá vận động khớp cổ chân và khả năng gấp mu bàn chân. Cán bộ y tế cơ sở, nữ hộ sinh nên làm gì ? (Về đầu)
Tài liệu tham khảo: 1. Beaty J.H. (2007), Congenital Anomalies of the Lower Extremity, Campbell's Operative Orthopaedics, 11th edition,1079-1099. 2. Hefti F. (2007), Congenital clubfoot, Pediatric orthopaedics in pratice, 174-187 3. Kasser J.R. (2006), Foot, Lovell & Winter's Pediatric Orthopaedics, 6th edition, 1258-1358 4. Lechevalier J. (1996), Pied du nouveau-né et de l’enfant, Orthopédie pédiatri, 43-62. 5. Mosca V., (2006), Foot, Practice of pediatric orthopedics of Staheli L.T., 2nd edition, 106-142. 6. Rab G. T. , Salamon P. B. (2001), Congenital deformities of the foot, Chapman's Orthopaedic Surgery, 3rd edition, 4260-4277. 7. Staheli L. (2004), clubfoot: Ponseti management, Global help publication. Biên soạn: Ths. Bs. Lê Nghi Thành Nhân
Page 4Tật nứt đốt sống 1. Thế nào là tật nứt đốt sống? 2. Nguyên nhân nào gây ra tật nứt đốt sống ? 3. Tỉ lệ xuất hiện trẻ mắc tật nứt đốt sống là bao nhiêu ? 4. Tật nứt đốt sống có những dạng nào ? 5. Trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống sẽ gặp những vấn đề gì ? 6. Có thể dự phòng tật nứt đốt sống được không ? 7. Săn sóc cho trẻ bị tật nứt đốt sống như thế nào ? 8. Tương lai của trẻ mắc tật nứt đốt sống sẽ như thế nào ? Thế nào là tật nứt đốt sống? (Về đầu)
Nguyên nhân nào gây ra tật nứt đốt sống ? (Về đầu) Người ta không rõ nguyên nhân của tật này. Nứt đốt sống có thể xảy ra do bị nhiễm dioxin hoặc do mẹ bị thiếu axit fôlic trước và trong thời kì mang thai. Tỉ lệ xuất hiện trẻ mắc tật nứt đốt sống là bao nhiêu? (Về đầu) Ở Việt nam chưa có thống kê cụ thể, tỉ lệ khoảng 1 trên từ 250 đến 500 trẻ sơ sinh. Tật nứt đốt sống có những dạng nào ? (Về đầu) Nứt đốt sống dạng đóng
Đây là dạng nhẹ nhất, trẻ thường không có dấu hiệu bất thường nào về thần kinh do các dây thần kinh của cột sống không bị tổn thương. Phía trên da của vùng đốt sống bị nứt có thể thấy xuất hiện đám lông bất thường hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da (hình 2 a và b), một số trường hợp chỉ là một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da. Đa số những người bị nứt đốt sống dạng này chỉ biết được mình mắc dị tật này khi đi chụp X quang cột sống vì những lý do khác. Nứt đốt sống dạng mở Nứt đốt sống dạng mở bao gồm 2 loại là thoát vị màng não (meningocele) và thoát vị màng não-tủy (myelo-meningocele). Thoát vị màng não: Đây là dạng hiếm gặp, màng bảo vệ tủy sống bị đẩy ra ngoài thông qua phần đốt sống bị hở (hình 3). Do tủy sống phát
Thoát vị màng não - tủy: Đây là dạng nặng nhất. Khi bị thoát vị màng não - tủy, ống tủy sống của trẻ bị hở dọc theo các đốt sống, cả màng bảo vệ và tủy sống đều bị thoát ra ngoài (hình 4; 5). Trong một số trường hợp túi thoát vị màng não tủy được da phủ lên nhưng thông thường vùng thoát vị bị lộ ra làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng. Tùy theo vị trí và mức độ thoát vị mà hệ thần kinh bị tổn thương ở những mức độ khác nhau làm ảnh hưởng đến khả năng vận động và gây ra một số rối loạn liên quan đến hoạt động của hệ tiêu hóa và tiết niệu v.v... Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống Mặc dù chưa biết được chắc chắn nguyên nhân của tật nứt ống cột sống nhưng các nghiên cứu cho thất có một số yếu tố làm tăng nguy
Trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống sẽ gặp những vấn đề gì ? (Về đầu)
Có thể dự phòng tật nứt đốt sống được không ? (Về đầu) Tật nứt đốt sống nói riêng và các dị tật của ống thần kinh nói chung có thể dự phòng bằng uống axit fôlic. Tuy nhiên điều quan trọng là phải uống ít nhất là trước khi thụ thai một tháng và kéo dài trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ. Trong thực tế rất khó trong việc định trước thời gian mang thai do đó các nhà khoa học khuyên tất cả phụ nữ trong độ tuổi mang thai tốt nhất nên uống đều đặn acid fôlic với liều từ 0,4 - 1 mg/ngày, với liều này cho phép giảm thiểu tới gần một nửa số trường hợp khuyết tật của ống thần kinh. Đối với những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị loại dị tật này như đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, sử dụng thuốc chống động kinh như vaproic acid v.v.. cần dùng liều cao hơn. Trong trường hợp này cần được các bác sĩ tư vấn cụ thể. Săn sóc cho trẻ bị tật nứt đốt sống như thế nào ? (Về đầu)
Tuy nhiên, việc điều trị vẫn chưa kết thúc sau ca mổ đầu tiên. Với các trẻ bị thoát vị tủy, các tổn thương thần kinh không thể hồi phục vì vậy cần được tiếp tục tư vấn và chăm sóc từ các bác sĩ thuộc các chuyên khoa khác nhau như bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ chuyên khoa thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa v.v...do các vấn đề liên quan đến chức năng vận động và các hoạt động của ruột và bàng quang. Tương lai của trẻ mắc tật nứt đốt sống sẽ như thế nào ? (Về đầu)
Tài liệu tham khảo 1. Burns A.A., Lovich R., Maxwell J., Shapiro K. (1997), Where Women Have No Doctor, A health guide for women, The Hesperian Foundation, 1st Edition. 2. Blumenfeld Z., Siegler E., Bronshtein M. (2005), The early diagnosis of neural tube defects, Prenatal Diagnosis, 13, p863-871. 3. Botto L.D., Moore C.A., Khoury M.J., Erickson J.D. (1999), Neuro tube defects, 4. N Engl J Med, 341, p1509-1519. 5. Bowman R.M., McLone D.G., Grant J.A., Tomita T., Ito J.A. (2001) , Spina bifida outcome: A 25-years prospective, Pediatr Neurosurg, 34. p114-120. 6. David Werner (1996), Disabled Village Children, The Hesperian Foundation, 2nd Edition. Biên soạn: Bs. Trương Văn Trí
Page 5Chậm phát triển tâm thần 1. Thế nào là chậm phát triển tâm thần ? 2. Những nguyên nhân nào gây ra CPTTT ? 3. Trẻ bị CPTTT có những biểu hiện như thế nào ? 4. Làm thế nào để đánh giá mức độ CPTTT ? 5. Chẩn đoán CPTTT như thế nào ? 6. CPTTT được phân loại như thế nào? 7. Chậm phát triển tâm thần được điều trị như thế nào ? 8. Làm thế nào để phòng ngừa CPTTT ? 9. Việc học của trẻ sẽ như thế nào ? Thế nào là chậm phát triển tâm thần ? (Về đầu) Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là một khiếm khuyết của sự phát triển trí não, trẻ bị CPTTT có trí thông minh thấp hơn so với bình thường và các kỹ năng sinh hoạt hằng ngày cũng bị hạn chế. CPTT được gặp rất phổ biến với tỷ lệ từ 1đến 3% dân số, với tỷ lệ này mỗi năm Việt nam sẽ có khoảng từ 12.000 đến 36.000 trẻ sẽ bị loại khuyết tật này.
CPTTT không phải là do trẻ lười biếng, không chịu học tập mà là một rủi ro ngoài ý muốn, do đó trẻ cần nhận được sự cảm thông, tình thương và tôn trọng của gia đình và cộng đồng. Trẻ cần nhận được sự đảm bảo về mặt y tế, xã hội, giáo dục như các trẻ bình thường khác. Nếu được hỗ trợ, giáo dục, hướng dẫn thích đáng, đa số trẻ có thể phát triển các kỹ năng cần thiết cho cuộc sống và làm giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội (hình 1). Những nguyên nhân nào gây ra CPTTT ? (Về đầu) Nguyên nhân của CPTTT rất phức tạp, khoảng 60% trường hợp chưa xác định được nguyên nhân và khoảng từ 20-40% là do di truyền. Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến: Do di truyền CPTT xảy ra do trẻ nhận vật liệu di truyền (gen, nhiễm sắc thể) bất thường từ bố mẹ. Trường hợp bất thường phổ biến nhất là hội chứng Đao do có tới 3 NST thứ 21, hội chứng NST giới tính X dễ gãy v.v.... và một số bệnh do bố mẹ truyền gen bị đột biến như bệnh suy giáp bẩm sinh, đi tiểu ra phenylkêtôn do rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanin v.v.. Do các bất thường xảy ra trong thời kì mang thai Do trong thời kỳ mang thai mẹ sử dụng một số loại thuốc chữa bệnh, bị nhiễm phóng xạ, tiếp xúc với các hóa chất độc hại hoặc nghiện rượu. Nếu khi mang thai mẹ bị mắc một số bệnh nhiễm virut như rubella, cytomegalovirus v.v... cũng có thể làm cho trẻ bị CPTTT. Do các biến cố xảy ra khi sinh trẻ Trẻ bị sinh non tháng, bị chấn thương não hoặc bị ngạt khi sinh cũng có thể bị CPTTT. Các nguyên nhân xảy ra sau sinh Trẻ bị viêm não hoặc biến chứng viêm não do virut hoặc vi khuẩn mà không được điều trị hiệu quả, bị suy dinh dưỡng nghiêm trọng, trẻ vô tình bị nhiễm các các chất độc như chì, thủy ngân qua thức ăn v.v.. cũng có thể gây ra CPTTT. Các yếu tố xã hội Tình trạng đói nghèo, trẻ không được quan tâm chăm sóc, không có điều kiện để giao tiếp v.v... cũng có thể làm cho trẻ bị CPTTT. Trẻ bị CPTTT có những biểu hiện như thế nào ? (Về đầu) Trẻ CPTTT thường được phát hiện ở tuổi đến trường, khi mà những yêu cầu của việc học làm cho tình trạng khó khăn trong học tập và những biểu hiện bất thường về hành vi của trẻ trở nên rõ ràng. Trẻ bị CPTTT có thể có một số biểu hiện như sau:
Trẻ cũng có thể bị động kinh hoặc có một vài vấn đề tâm thần, hành vi bất bình thường. Trẻ có thể rơi vào tâm trạng buồn phiền, chán nãn nếu bị bạn học xa lánh hoặc cảm thấy bị mọi người coi thường. Nhiều trẻ có thể những hành đông phá phách, hung bạo, không tự chủ được trước một bất bình nhỏ. Điều này xảy ra là do là trẻ không thể học cách hành xử, suy luận như trẻ bình thường. Làm thế nào để đánh giá mức độ CPTTT ? (Về đầu) Để đánh giá mức độ CPTTT người ta thường dựa vào việc đánh giá thương số trí tuệ IQ (Intelligence Quotient), trẻ bị CPTTT có thương số trí tuệ IQ thấp. Việc đo thương số trí tuệ được thực hiện bởi các chuyên gia về tâm lý hoặc tâm thần. Có nhiều loại trắc nghiệm đã được các chuyên gia sử dụng để đánh giá như trắc nghiệm Raven, Unit v.v... Chẩn đoán CPTTT như thế nào ? (Về đầu) Bên cạnh việc thực hiện các xét nghiệm sinh hóa, chụp X quang, phân tích bộ nhiễm sắc thể v.v... để tìm kiếm nguyên nhân, việc chẩn đoán CPTTT được thực hiện bởi các chuyên gia đã qua đào tạo dựa trên việc đánh giá hai khả năng căn bản sau đây của trẻ thông quá phỏng vấn bố mẹ và đánh giá trẻ một cách trực tiếp: Khả năng trí tuệ của trẻ trong việc học hiểu, suy nghĩ, giải quyết vấn đề và giải thích ý nghĩa các ngôn từ : Khả năng này được phản ảnh qua việc đo thương số trí tuệ IQ. IQ trung bình là 100, thấp hơn 70 thì được coi là bị CPTTT. Khả năng sống độc lập: Đánh giá xem trẻ có thể làm được những gì so với trẻ bình thường trong việc tự chăm sóc bản thân, như biết mặc quần áo, tắm rửa, đi vệ sinh, ăn uống, cách trò chuyện với người khác, khả năng hiều được điều người khác nói và cách trả lời, cách cư xử với mọi người chung quanh. CPTTT được phân loại như thế nào? (Về đầu) CPTTT được chia ra làm bốn mức độ: Nhẹ Trẻ có IQ từ 50 đến 69, hầu hết trẻ CPTTT thuộc nhóm này (khoảng 85%). Các em có thể học đến lớp 6, có thể sống tự lập với sự hỗ trợ của gia đình, cộng đồng. Trung bình Trẻ có IQ từ 35 - 49, có khoảng 10% trẻ CPTTT thuộc nhóm này. Trẻ có thể tự chăm sóc bản thân nếu được hướng dẫn, trẻ cần đến những trường học đặc biệt để được học các kỹ năng cần thiết để chung sống với cộng đồng. Nặng Trẻ có IQ từ 20 - 34, chỉ có khoảng 2 - 3% trẻ CPTTT thuộc nhóm này. Trẻ cần đến các trường học đặc biệt để được học về các kỹ năng cơ bản để có thể tự chăm sóc bản thân và phát triển một số kỹ năng cần thiết khác. Rất nặng Trẻ có IQ dưới 20, có khoảng 1 - 2 % trẻ CPTTT thuộc nhóm này. Trẻ thường bị tổn thương thần kinh và cần được theo dõi và giúp đỡ thường xuyên. Chậm phát triển tâm thần được điều trị như thế nào ? (Về đầu) CPTTT không thể điều trị được. Mục đích chính của điều trị là giúp trẻ phát triển tối đa các khả năng của mình. Các chương trình giáo dục và huấn luyện đặc biệt nên được bắt đầu ngay từ lúc trẻ còn bé (được gọi là can thiệp sớm) mà mục đích là giúp trẻ phát triển càng giống bình thường càng tốt. Một số trung tâm có tổ chức hướng nghiệp để giúp trẻ học một số nghề đơn giản và tạo việc làm có thu nhập. Đối với trẻ CPTTT có các dấu hiệu của bệnh tâm thần như trầm cảm, rối loạn suy nghĩ, có hành vi phá phách v.v.. cần được khám bởi các bác sĩ tâm thần để có phương pháp điều trị thích hợp. Làm thế nào để phòng ngừa CPTTT ? (Về đầu) Việc phòng ngừa chỉ hiệu quả đối với các trường hợp có nguyên nhân rõ ràng, y học hiện nay cho phép thực hiện một số các xét nghiệm và siêu âm trước sinh giúp phát hiện sớm một số bệnh có gây CPTTT như bệnh Đao hoặc xét nghiệm ngay sau sinh để phát hiện bệnh như trường hợp suy giáp bẩm sinh để có biện pháp điều trị kịp thời. Các bà mẹ cần được tư vấn để chích ngừa phòng bệnh sởi do virut rubella, không uống nhiều rượu và cần ăn uống đầy đủ trong thời gian mang thai. Để có thể dự phòng CPTTT các bà mẹ nên đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn. Việc học của trẻ sẽ như thế nào ? (Về đầu) Trong điều kiện của Việt nam hiện này các trẻ CPTTT, đặc biệt là các trẻ CPTTT ở mức độ trung bình và nặng khó có thể theo học ở các trường học bình thường. Trẻ chỉ có thể học tốt nếu nhận được sự giúp đỡ cho từng cá nhân. Tại các trường học chuyên biệt, giáo viên sẽ lập chương trình riêng cho mỗi em, xác định nhu cầu của mỗi trẻ và phối hợp với gia đình để cùng giúp trẻ học tập và phát triển.
Khi trẻ trưởng thành sẽ được học các nghề nghiệp đơn giản và tạo việc làm ổn định cho trẻ. Tài liệu tham khảo 1. Clifford J. Drew; Michael L. Harrdman; Donald R. Logan (1992), Mental retardation, a Life Cycle Approach, 6th edition, Prentice-Hall Inc. 2. Murray Krantz ((1994), Child Development, Risk and Opportunity,1st edition, International Thomson Publishing. 3. William L. Heward (1996), Exceptional Children. An Introduction to Special Education. 5th Edition, Prentice-Hall Inc. Biên soạn: PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân
Page 6Hội chứng Down (Đao) 1. Trẻ mắc hội chứng Đao có biểu hiện như thế nào? 2. Ngoài những biểu hiện trên, trẻ bị hội chứng Đao có những bệnh tật nào khác không? 3. Hội chứng Đao có phổ biến không ? 4. Hội chứng Đao có điều trị được không ? 5. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Đao ? 6. Bệnh Đao có di truyền cho con cái không ? 7. Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ sinh con bị hội chứng Đao? 8. Bệnh Đao có dự phòng được không ? 9. Chẩn đoán bệnh ở thời kỳ sơ sinh như thế nào ? 10. Các xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Đao được thực hiện như thế nào ? 11. Làm thế nào để biết được sản phụ nào có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Đao ? 12. Cần phải làm gì khi bạn có con mắc hội chứng Đao ? Trẻ mắc hội chứng Đao có biểu hiện như thế nào? (Về đầu)
Ngoài những biểu hiện trên, trẻ bị hội chứng Đao có những bệnh tật nào khác không ? (Về đầu) Trẻ mắc hội chứng Đao có thể bị những bệnh tật sau đây ngay từ khi sinh hoặc trong quá trình phát triển:
Hội chứng Đao có phổ biến không ? (Về đầu) Hội chứng Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc hội chứng Đao. Hội chứng Đao có điều trị được không ? (Về đầu) Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Đao tốt đẹp hơn. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Đao ? (Về đầu) Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Đao xảy ra khi trong tế bào bị thừa NST 21 dưới một trong ba hình thức sau:
Bệnh Đao có di truyền cho con cái không ? (Về đầu) Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi. Chỉ trong trường hợp mang NST chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang NST chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa NST 21, nhưng khi truyền NST chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Đao. Tuy nhiên số trẻ sinh ra mắc hội chứng Đao trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của NST chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ. Nếu bố mang NST chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ NST (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Đao. Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ sinh con bị hội chứng Đao? (Về đầu) Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao cao hơn bình thường. Những yếu tố nguy cơ gồm có: Tuổi mẹ cao Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng lên theo tuổi của người mẹ. Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 385 lần mang thai. Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 106 lần mang thai. Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 30 lần mang thai. Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng Đao được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao. Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Đao Ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Đao sẽ lên tới 0,7/100. Các bố mẹ mang NST chuyển đoạn Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn đều có thể truyền NST bất thường cho con gây ra hội chứng Đao. Bệnh Đao có dự phòng được không ? (Về đầu) Không có biện pháp nào để dự phòng hội chứng Đao. Tuy nhiên nếu bạn ở trong nhóm nguy cơ (tuổi mẹ trên 35, mang NST chuyển đoạn, đã sinh con mắc hội chứng Đao) bạn cần đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn trước khi mang thai. Họ sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao, các xét nghiệm trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi. Chẩn đoán bệnh ở thời kỳ sơ sinh như thế nào ? (Về đầu) Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Đao ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các NST của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 NST 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Đao. Các xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Đao được thực hiện như thế nào ? (Về đầu) Hiện nay việc sàng lọc hội chứng Đao được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Để có được những lựa chọn và quyết định đúng đắn trong thời kì mang thai, ngoài việc đến với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm các bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn về các bệnh tật di truyền ở thai nhi. Làm thế nào để biết được sản phụ nào có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Đao ? (Về đầu) Để làm được việc này trước hết phải thực hiện việc sàng lọc trước sinh. Mục đích là sử dụng các xét nghiệm rẻ tiền để lựa chọn những bà mẹ nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao cao hơn trong số các bà mẹ mang thai. Cần lưu ý là những bà mẹ mang thai được chọn ra do xét nghiệm sàng lọc dương tính vẫn có thể có thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng do có nguy cơ cao hơn nên cần thực hiện thêm các xét nghiệm đắt tiền hơn để chẩn đoán xem thai nhi có chắc chắn mắc hội chứng Đao hay không. Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng 2 xét nghiệm:
Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này (hình 3). Xét nghiệm máu mẹ Máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi. Khi mang thai trong khoảng từ 15 đến 18 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng xét nghiệm các chất AFP, uE3 và hCG hoặc free b hCG trong máu mẹ, sự thay đổi nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi. Nếu sử dụng kết quả này sẽ chỉ giúp phát hiện được khoảng 60% trường hợp hội chứng Đao nhưng nếu phối hợp với cả kết quả siêu âm, xét nghiệm PAPP-A và free b hCG ở tuổi thai 11 - 14 tuần sẽ cho phép phát hiện tới hơn 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Đao.
Cần phải làm gì khi bạn có con mắc hội chứng Đao ? (Về đầu) Việc đối diện với thực tế là con bạn bị mắc hội chứng Đao sẽ làm bạn rất lo sợ về nhiều vấn đề khác nhau từ việc giáo dục, sức khỏe, tương lai của trẻ và cả vấn đề di truyền cho những đứa con sau. Để giải quyết những nỗi lo này các bạn cần làm những việc sau:
Nói chung trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp những vấn đề về phát triển, trẻ thường phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm càng sớm thì trẻ sẽ càng có nhiều cơ hội để phát triển. Cần biết rằng người mắc hội chứng Đao mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán v.v.. Người bị Đao có thể làm các công việc giản đơn và có thể sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp (hình 5). Cũng như mọi đứa trẻ khác trẻ mắc hội chứng Đao cần nhận được sự yêu thương từ gia đình và cộng đồng . Tài liệu tham khảo 1. Nicolaides K.H. (2004), The 11-13+6 weeks scan, Fetal Medicine Foundation, London. 2. Peter S.H. (2004), Practical Genetic Counselling, 6th edition, Arnold. 3. Ricki L. (2002), Human Genetics: Concepts and Applications. 4th edition, McGrall- Hill. 4. Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W. (2007), Genetics in Medicine, 4th edition, Thompson & Thompson. 5. William L. Heward (1996), Exceptional Children. An Introduction to Special Education. 5th Edition, Prentice-Hall Inc. Biên soạn: PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân
Page 7Lỗ đái đổ thấp 1. Lỗ đái đổ thấp là gì ? 2. Có nhiều trẻ mắc dị tật lỗ đái đổ thấp không ? 3. Tại sao trẻ bị mắc dị tật lỗ đái đổ thấp ? 4. Chẩn đoán dị tật lỗ đái đổ thấp như thế nào ? 5. Khám cho trẻ nghi ngờ tật lỗ đái đổ thấp như thế nào? 6. Dị tật lỗ đái đổ thấp có nguy hiểm cho trẻ không ? 7. Lỗ đái đổ thấp được điều trị như thế nào ? Lỗ đái đổ thấp là gì ? (Về đầu) Dị tật lỗ đái đổ thấp là tình trạng phát triển không hoàn chỉnh của dương vật làm cho miệng sáo (lỗ đái) không đến đúng vị trí bình thường của
Ở một số trẻ trai, sau khi kéo da bao quy đầu lên trên để lộ quy đầu, lỗ đái nằm thấp hơn về phía dưới (hay phía sau), đôi khi lỗ đái nằm đến gốc của dương vật hay bìu. Những trường hợp như vậy được gọi là lỗ đái đổ thấp (hình 1). Có nhiều trẻ mắc dị tật lỗ đái đổ thấp không ? (Về đầu) Tỉ lệ trẻ mắc lỗ đái đổ thấp dao động từ 3 phần ngàn đến 1 phần trăm trẻ sơ sinh đủ tháng, có nghĩa là cứ mỗi 1000 trẻ em sinh ra thì có từ khoảng 3 đến 10 trẻ mắc lỗ đái đổ thấp. Tại sao trẻ bị mắc dị tật lỗ đái đổ thấp ? (Về đầu) Cho đến nay, cơ chế hình thành dị tật lỗ đái đổ thấp vẫn chưa rõ. Các yếu tố môi trường, nội tiết và di truyền được cho là có liên quan cộng hưởng đến sự hình thành nên dị tật này. Về phương diện bào thai học, vào tuần thứ 8 trong thời kỳ bào thai, một loại tế bào của tinh hoàn gọi là tế bào Leydig sẽ sản xuất ra Testosteron để kích thích làm dài củ sinh dục (sau này là dương vật). Do củ sinh dục phát triển dài ra, nên máng niệu đạo cũng phát triển dài ra theo và sự phát triển của niệu đạo sẽ gần như hoàn tất vào tuần thứ 13 của thời kì bào thai. Khi một nguyên nhân nào đó làm cho quá trình phát triển của máng niệu đạo bị ngừng lại sẽ gây tật lỗ đái đổ thấp ở trẻ nam (hình 2a,b,c,d).
Hình 2: Các giai đoạn phát triển trong bào thai của niệu đạo Chẩn đoán dị tật lỗ đái đổ thấp như thế nào ? (Về đầu)
Nếu trẻ không được phát hiện dị tật trong thời điểm này thì bố mẹ trẻ sẽ là những người phát hiện khi tắm hoặc thay áo quần cho trẻ. Triệu chứng điển hình đầu tiên ở trẻ bị lỗ đái đổ thấp là lỗ đái của trẻ không nằm ở đỉnh của dương vật mà nằm dọc theo mặt dưới của thân dương vật (hình 3). Hình 3 : Ở trẻ bị ỗ đái đổ thấp, lỗ đái nằm ở mặt dưới của thân dương vật. Mũi tên chỉ vị trí của lỗ đái. Ở những trẻ bị nặng, lỗ đái nằm ở cuối dương vật, ở bìu hay thậm chí phía sau cùng của bìu. Trong những trường hợp này nhiều trẻ nam bị nhầm là trẻ nữ, nếu không được điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng lớn đến tâm lý và sinh
hoạt sau này khi trẻ lớn. Triệu chứng thường gặp khác là cong dương vật ở các trẻ bị lỗ đái đổ thấp (hình 4). Cong dương vật xuất hiện rõ nhất khi trẻ cương đái hay cương lúc đang ngủ. Ngoài ra, ở các trẻ trai đã đến tuổi đi nhà trẻ hay mẫu giáo, một triệu chứng ít được để ý đến là các trẻ này thường bị ướt chân hay ống quần do cong dương vật và lỗ đái đổ thấp làm cho dòng nước tiểu không đi thẳng ra phía trước được. Ở những trẻ được phát hiện muộn, khi đã đi học ở cấp I, II hoặc các cấp cao hơn, nếu là thể nặng với lỗ đái nằm ở gốc dương vật hay ở bìu, các trẻ này thường phải đi tiểu trong nhà vệ sinh nữ do phải ngồi để đái.Dị tật lỗ đái đổ thấp thường được phân loại như sau (hình 5) :
Khám cho trẻ nghi ngờ tật lỗ đái đổ thấp như thế nào? (Về đầu) Khám trẻ nghi ngờ bị lỗ đái đổ thấp ở hai tình huống : (1) lúc trẻ không cương dương vật và (2) khi trẻ cương dương vật. Đầu tiên, khám lúc trẻ lúc không cương để có thể kéo nhẹ bao quy đầu xuống để xem lỗ đái nằm vị trí nào. Sau đó, khám lúc trẻ cương để xem trẻ có kèm theo cong dương vật hay không. Dị tật lỗ đái đổ thấp là loại dị tật thường kèm theo các dị tật khác mà nhất là ở cơ quan sinh dục ngoài như bìu và tinh hoàn. Nhiều thống kê cho thấy tỷ lệ trẻ dị tật lỗ đái đổ thấp có kèm theo tinh hoàn ẩn là 8-10%, và kèm theo thoát vị bẹn là 10-15%. Đặc biệt, nếu trẻ bị dị tật lỗ đái đổ thấp thể càng nặng (nằm cuối dương vật hay gần bìu) thì dị tật tinh hoàn ẩn kèm theo gặp càng nhiều. Chính vì vậy, ngoài việc xác định lỗ đái đổ thấp còn cần khám kỹ bìu của trẻ (xem thêm bài thoát vị bẹn và tinh hoàn ẩn) để phát hiện các dị tật này. Ngoài ra, cần lưu ý một số trẻ bị lỗ đái đổ thấp thể nặng hay lỗ đái đổ thấp kèm tinh hoàn ẩn 2 bên có thể kèm theo các bất thường về nhiễm sắc thể hay mơ hồ giới tính. Vì vậy, cần cho các trẻ đó đi khám thêm ở các chuyên khoa về nội tiết và di truyền. Dị tật lỗ đái đổ thấp có nguy hiểm cho trẻ không ? (Về đầu) Mặc dù bản thân lỗ đái đổ thấp không gây ra các biến chứng nguy hiểm sớm cho trẻ nhưng nó có thể để lại các hậu quả nặng nề về phát triển tâm sinh lý của trẻ sau này nếu như can thiệp muộn.
Lỗ đái đổ thấp được điều trị như thế nào ? (Về đầu)
Những trường hợp có kèm theo dị tật tinh hoàn ẩn 2 bên hay dị tật lỗ đái đổ thấp thể nặng, cần cho trẻ khám thêm về nội tiết và di truyền để phát hiện cấc bất thường nhiễm sắc thể hay mơ hồ giới tính. Phẫu thuật chữa dị tật lỗ đái đổ thấp bao gồm 2 phần chính là tạo hình kéo dài niệu đạo để trẻ có lỗ đái nằm đúng vị trí và dựng thẳng những trường hợp có kèm theo cong dương vật (hình 6). Tài liệu tham khảo 1. Keith T. Oldham, Paul M. Colombani, Robert P. Foglia, Michael A. Skinner (2005), Principles and Practice of Pediatric Surgery, 4th Edition, Lippincott Williams and Wilkins. 2. P. Puri, M. Hollwarth (2006), Pediatric Surgery, Springer-Verlag Berlin Heidelberg Biên soạn: Ts. Bs Phạm Anh Vũ
Page 8Não úng thủy 1. Não úng thủy là gì? 2. Não úng thủy có nguy hiểm không ? 3. Dấu hiệu gì giúp nhận biết một đứa trẻ có nguy cơ bị não úng thủy? 4. Cách đo vòng đầu 5. Trường hợp não úng thủy sẽ được điều trị như thế nào? 6. Đặt ống dẫn lưu để điều trị não úng thủy 7. Khi nào không cần đặt ống dẫn lưu ? 8. Kỹ thuật mới trong điều trị não úng thủy Não úng thủy là gì? (Về đầu)
Ở trẻ nhỏ mặc dù lúc mới sinh trẻ có kích thước đầu bình thường nhưng do các khớp sọ chưa đóng kín nên sự gia tăng lượng dịch não tủy sẽ làm kích thước của đầu to lên nhanh bất thường. Thóp trước giãn to và căng hơn, các mạch máu da đầu cũng giãn to hơn bình thường. Trán trẻ rất rộng. Mắt thường ở tư thế nhìn xuống tạo nên dấu hiệu mặt trời lặn (khi thấy dấu hiệu này có nghĩa là tình trạng đã nặng, trẻ có thể bị mù và tổn thương nặng ở não). Não úng thủy có nguy hiểm không ? (Về đầu) Nếu không phẫu thuật sớm để làm giảm áp lực ở não, trẻ sẽ bị tổn thương não không hồi phục. Do não bị tổn thương, trẻ có thể bị mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não. Dấu hiệu gì giúp nhận biết một đứa trẻ có nguy cơ bị não úng thủy? (Về đầu) Biểu hiện dể nhận biết nhất là đầu đứa trẻ to dần, thóp trước rộng và phồng căng. Trẻ hay quấy khóc, bú kém thậm chí nôn ói, ánh mắt luôn nhìn xuống (mắt mặt trời lặn), hai tay và hai chân có thể mềm nhũn, kém linh hoạt. Nếu các bà mẹ phát hiện con mình có những dấu hiệu như thế nên đưa trẻ đến khám tại bệnh viện để có chẩn đoán và xử trí kịp thời. Nếu nghi ngờ đầu trẻ có dấu hiệu to ra hơn bình thường, hãy đo vòng đầu của trẻ để đối chiếu với sự phát triển bình thường vòng đầu như sau: khoảng 32cm lúc mới sinh, 46cm khi trẻ 1 tuổi, 48cm khi 2 tuổi, 49cm khi 3 tuổi, 51cm khi 7 tuổi, 52cm khi 12 tuổi. Cách đo vòng đầu (Về đầu)
Dùng thước dây quấn quanh đầu trẻ, phía trước trán (nơi nhô cao nhât), phía bên cạnh (ở trên hai vành tai) rồi kéo thẳng ra phía sau, tính bằng cm (hình 3). Trường hợp não úng thủy sẽ được điều trị như thế nào? (Về đầu) Não úng thủy sẽ được điều trị bằng phẫu thuật để đặt một ống dẫn lưu dịch từ não tới ổ bụng, phẫu thuật này cần được thực hiện sớm trước khi lượng dịch trong não trở nên quá lớn gây chèn ép và tổn thương não. Đặt ống dẫn lưu để điều trị não úng thủy (Về đầu)
Ống dẫn lưu dùng trong điều trị não úng thủy là một loại ống dẫn mềm dẻo được đặt vào hệ thống não thất và dẫn lưu dịch não tủy từ não đến một vùng khác của cơ thể nơi dịch não tủy có thể hấp thụ được, chẳng hạn như khoang phúc mạc hoặc tâm nhĩ phải (hình 4) . Khi nào không cần đặt ống dẫn lưu ? (Về đầu) Việc đặt ống dẫn lưu không nên thực hiện trong những tình huống sau:
Kỹ thuật mới trong điều trị não úng thủy (Về đầu)
Hiện nay, kỹ thuật phẫu thuật nội soi phá sàn não thất 3 đã được áp dụng để điều trị não úng thủy (hình 5). Kỹ thuật này có ưu điểm là trẻ sẽ không phải mang ống dẫn lưu trong người, do đó tránh được các biến chứng thường xảy ra trong phương pháp đặt ống dẫn lưu như tắc nghẽn ống, nhiễm trùng v.v.... Tuy nhiên, phương pháp này chỉ áp dụng được trong một số dạng não úng thủy nhất định. Tài liệu tham khảo 1. David Werner (1996), Disabled Village Children, The Hesperian Foundation, 2nd Edition.2. Gideon Koren (2007), Medication Safety in Pregnancy & Breastfeeding. The Evidence-Based A to Z Clinician's Pocket Guide. International Edition. Mc Graw Hill.3. Hydrocephalus, MayoClinic.com, http://www.mayoclinic.com/print/hydrocephalus/4. Hydrocephlus, Neurosurgerytoday.org, http://www.neurosurgerytoday.org/what/patient_e/hydrocephalus.asp5. Hydrocephlus, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, http://www.ninds.nih.gov/disorders/hydrocephalus/hydrocephalus.htm 6. Hydrocephalus and shunts in person with spina bifida, Spina Bifida Association of America, http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2725875/k.BDDF/Hydrocephalus _and_Shunts_in_the_Person_with_Spina_Bifida.htmBiên soạn: Bs. Trương Văn Trí
|
