Tớcnơ là gì
Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt. Show
Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này. Di truyền là nguyên nhân bệnh turner (hội chứng tớcnơ) Hình ảnh hội chứng turnerSự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình. Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở ngườiNguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra. Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:
Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thànhTrẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển. Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập. Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner
Bạch tạng được xác định là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn.
Những người bị bạch tạng sẽ có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình thường khiến cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Bên cạnh đó, hầu hết những người bị bệnh bạch tạng đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da. Thực tế, hiện nay các chuyên gia vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, những người gặp phải tình trạng này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da của mình và tối ưu hóa thị lực của họ. Các triệu chứng bệnh bạch tạng thường gặp có thể kể đến như:
Bạn có thể gặp các triệu chứng bệnh bạch tạng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ điều nào sau đây:
Nguyên nhân bệnh bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn xảy ra, chẳng hạn như: Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:
Bạch tạng mắt (OA): gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng mắt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.
Theo nhiều chuyên gia, bạn sẽ không cần phải quá lo lắng về vấn đề bị bệnh bạch tạng sống được bao lâu. Thực tế, hầu hết người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường như bao người khác. Tuy vậy, đôi khi tuổi thọ của họ vẫn có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi một số vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng có thể gây thiếu hụt melanin, bao gồm:
>>> Bạn có thể quan tâm: Bạch biến ở mặt: Bệnh không đáng sợ như bạn nghĩ Bạch tạng là căn bệnh tương đối phổ biến. Nó có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh bách tạng vẫn có thể được kiểm soát bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ gây nên. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết. Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng là gì?Bạch tạng là một căn bệnh di truyền. Nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này. Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?Nếu không được kiểm soát tốt ngay từ đầu, bệnh bạch tạng ở người có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến da liễu và thị lực, bao gồm:
Bên cạnh đó, do vẻ ngoài khác thường nên người gặp phải tình trạng sức khỏe này còn có thể bị phân biệt đối xử, thậm chí là cô lập xã hội, từ đó dẫn đến nhiều vấn đề tâm lý như:
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ. Những kỹ thuật y tế dùng trong chẩn đoán bệnh bạch tạng là gì?Một chẩn đoán hoàn chỉnh cho bạch tạng bao gồm:
Những phương pháp dùng để điều trị bệnh bạch tạng là gì?Không có cách chữa bệnh bạch tạng triệt để. Điều trị bệnh bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:
Đặc biệt, những trường hợp bị bệnh bạch tạng mắc thêm hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi thì sẽ cần sự chăm sóc thường xuyên, nhằm tránh được những biến chứng không mong muốn có thể xảy ra. >>> Bạn có thể quan tâm: Giảm sắc tố da và những điều bạn nên biết Bạn có thể đối phó với bệnh bạch tạng bằng các lối sống và biện pháp khắc phục dưới đây:
Bệnh bạch tạng có lây không?Bệnh bạch tạng không mang tính lây truyền, vì thế chúng ta không nên xa lánh hay kỳ thị những người mắc phải đột biến gen này. Bên cạnh đó, những người bị bệnh bạch tạng hãy luôn giữ vững tinh thần lạc quan và thực hiện các cách kiểm soát bệnh để bảo vệ sức khỏe, từ đó giúp cải thiện chất lượng sống tốt hơn. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. |