Nguồn chủ đề Hầu hết các trường hợp xảy ra ở trẻ em và theo Nhiễm trùng cấp tính
Một số ít trường hợp không liên quan đến nhiễm trùng
Mất điều hòa của hệ thống bổ thể
Rối loạn bổ thể thường là do đột biến gen kiểm soát các protein hoặc các yếu tố bổ thể nhưng đôi khi từ các tự kháng thể mắc phải đến các yếu tố bổ thể nhất định. Rối loạn bổ thể bẩm sinh cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc HUS sau nhiễm trùng.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Các biểu hiện thiếu máu cục bộ phát triển với mức độ nghiêm trọng khác nhau ở nhiều cơ quan. Các biểu hiện thần kinh xảy ra ở khoảng một phần tư số bệnh nhân và bao gồm yếu, lú lẫn và co giật. Tổn thương thận có thể gây ra đái máu, giảm đi tiểu hoặc vô niệu, và/hoặc tăng huyết áp. Mặc dù giảm tiểu cầu, ban xuất huyết và chảy máu là không phổ biến mặc dù thiếu máu cục bộ đường tiêu hóa có thể gây ra viêm đại tràng chảy máu, với đau bụng, buồn nôn, nôn và tiêu chảy ra máu. can thiệp tim mạch cũng có thể gây rối loạn nhịp tim. can thiệp tim mạch cũng có thể gây rối loạn nhịp tim.
CBC với tiểu cầu, tiêu bản máu ngoại vi, xét nghiệm trực tiếp kháng globulin [Coombs], LDH, PT, PTT, fibrinogen
Loại trừ các rối loạn giảm tiểu cầu
Chẩn đoán được đề xuất dựa vào
Giảm tiểu cầu và thiếu máu
Mảnh vỡ hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi cho thấy sự tan máu vi mạch [mảnh vỡ hồng cầu, tế bào mũ sắt, hồng cầu 3 góc, hồng cầu méo mó]
Bằng chứng về tan máu [giảm mức Hemoglobin, hồng cầu đa sắc, tăng hồng cầu lưới, tăng LDH huyết thanh và bilirubin, giảm haptoglobin]
Xét nghiệm antiglobulin trực tiếp âm tính
Hoạt động ADAMTS13 bình thường
Xét nghiệm phân [định lượng hấp phụ miễn dịch kết hợp enzym độc tố Shiga hoặc môi trường nuôi cấy cụ thể E. coli O157:H7] được thực hiện ở trẻ bị tiêu chảy và người lớn có tiêu chảy máu; tuy nhiên, các sinh vật và độc tố có thể đã được thanh thải khi làm xét nghiệm.
Trong các trường hợp không điển hình, tức là những bệnh nhân không bị nhiễm trùng trước đó hoặc có bệnh tái phát, nên làm xét nghiệm đột biến gen bổ thể
chăm sóc hỗ trợ, thường là lọc máu
Đối với các trường hợp liên quan đến rối loạn bổ thể, đôi khi eculizumab
Tiêu chảy liên quan đến HUS ở trẻ em do nhiễm trùng đường tiêu hoá chảy máu thường tự phát và được điều trị bằng chăm sóc hỗ trợ chứ không phải dùng kháng sinh. Hơn một nửa số bệnh nhân cần lọc máu. Ở người lớn có TTP, trao đổi huyết tương và corticosteroid.
Ở những bệnh nhân bị HUS dai dẳng không đáp ứng với trao đổi huyết tương và/hoặc corticosteroid và tình trạng suy thận nặng hơn, có thể sử dụng ức ché bổ thể eculizumab, đôi khi làm đảo ngược sự suy thận. Trẻ em có thiếu protein điều hòa bổ thể như là yếu tố H do di truyền hoặc nghĩ là do di truyền đặc biệt có khả năng đáp ứng với eculizumab.
Tiểu cầu và hồng cầu bị phá hủy không theo phương pháp miễn dịch, dẫn đến giảm tiểu cầu và thiếu máu; suy thận thường gặp ở trẻ em và người lớn với hội chứng tán huyết-urê huyết [HUS].
Nguyên nhân ở trẻ em là viêm đại tràng xuất huyết do vi khuẩn sản xuất độc tố Shiga.
Các nguyên nhân ít phổ biến hơn liên quan đến rối loạn bổ thể từ nhiều nguyên nhân di truyền và mắc phải
HUS liên quan đến tiêu chảy điển hình ở trẻ thường tự khỏi với chăm sóc hỗ trợ, mặc dù hơn một nửa số trẻ em bị cần chạy thận.
HUS qua trung gian bổ thể có thể đáp ứng với ức chế bổ thể bằng eculizumab.
Bản quyền © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền.
Xét nghiệm định lượng ure là xét nghiệm máu giúp sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý gan, thận. Xét nghiệm ure máu thường được sử dụng trong khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra chức năng thận. Dưới đây là một số thông tin, ý nghĩa của xét nghiệm và một số nguyên nhân dẫn đến nồng độ ure máu tăng.
Đo nồng độ Ure trong máu hoặc nước tiểu
Ure trong nước tiểu được ghi nhận lần đầu tiên vào khoảng năm 1727 bởi bác sĩ người Hà Lan Hermann Boerhaave. Đến giữa thế kỷ 19, việc ước tính ure trong nước tiểu đã được sử dụng cho các mục đích lâm sàng do phát hiện bệnh thận có liên quan đến giảm bài tiết ure trong nước tiểu. Đến những thập kỷ đầu của thế kỷ 20, các phương pháp định lượng ure máu đã được cải tiến và trở thành phương pháp kiểm tra chức năng thận thường quy được sử dụng rộng rãi.
Ure là một hợp chất hóa học hữu cơ được cơ thể tạo ra trong chu trình chuyển hóa protein. Protein phân giải thành axit amin rồi phân hủy tạo ra amoniac [NH3] và CO2. Cuối cùng NH3 được chuyển hóa thành ure. Quá trình tổng hợp ure xảy ra ở gan, sau đó được đào thải một phần trong lòng ruột và phần còn lại được lọc qua cầu thận rồi tái hấp thu thụ động qua ống thận.
Bản chất ure là một chất thải của quá trình trao đổi chất, nhưng nó là sản phẩm quan trọng nhất của chuyển hóa nitơ, giúp giải độc NH3. Khi chu trình chuyển hóa NH3 thành ure bị suy giảm sẽ gây tích tụ NH3 – một chất độc thần kinh, có nguy cơ gây bệnh não do tăng amoniac.
2. Xét nghiệm ure máu là gì? Khi nào cần làm xét nghiệm định lượng Ure máu
Xét nghiệm ure máu là một xét nghiệm thường quy và rất được quan tâm trên lâm sàng, được sử dụng để định lượng nồng độ ure trong máu của một người. Nồng độ ure trong máu phản ánh sự cân bằng giữa tổng hợp ure ở gan và thải trừ ure qua thận.
Một người khỏe mạnh đào thải khoảng 30g ure mỗi ngày, phần lớn qua nước tiểu và một phần qua ruột. Nồng độ ure máu ở người khỏe mạnh thường từ 2,8 – 7,2mmol/L [giá trị này có thể khác nhau tùy vào phương pháp thử nghiệm của từng phòng thí nghiệm].
Nồng độ ure máu phụ thuộc cùng lúc vào chức năng thận, khẩu phần nitơ trong chế độ ăn, quá trình dị hóa protein ở gan và cân bằng điện giải trong cơ thể. Nồng độ ure trong máu tăng hoặc giảm là dấu hiệu của nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau bao gồm bệnh thận, bệnh gan, suy tim hoặc chế độ ăn nhiều protein.
Nhìn chung, xét nghiệm định lượng ure máu được chỉ định với mục đích:
- Kiểm tra sức khỏe định kỳ để tầm soát chức năng gan, thận.
- Chẩn đoán tình trạng suy thận, nhất là khi phân tích cùng với nồng độ ure niệu.
- Để đánh giá mức cung cấp protein của một chế độ ăn.
Nồng độ ure niệu thường được sử dụng để đánh giá khẩu phần protein cung cấp qua chế độ ăn.
3. Ý nghĩa của xét nghiệm định lượng Ure máu
Xét nghiệm ure máu khi phân tích cùng xét nghiệm creatinin cho phép đánh giá mức độ đồng hóa của bệnh nhân. Cụ thể, khi nồng độ ure tăng, nồng độ creatinin không tăng, chẩn đoán nghiêng về bệnh nhân có tình trạng dị hóa protein rất mạnh. Khi cả hai nồng độ ure và creatinin tăng gợi ý bệnh nhân có tình trạng suy giảm chức năng thận.
Ngoài ra, tính tỷ lệ ure và creatinin còn giúp ích cho chẩn đoán phân biệt các suy thận nguồn gốc trước thận hay do nguồn gốc khác. Hoặc tỉ lệ nồng độ ure máu và ure niệu cũng có thể cung cấp thông tin giúp xác định nguồn gốc suy thận.
Xét nghiệm ure máu giúp đánh giá mức độ nặng của suy thận và xác định xem bệnh nhân có cần lọc máu không.
Ngoài để chẩn đoán bệnh thì nồng độ ure máu còn cung cấp thông tin để đánh giá nhu cầu protein của một người.
4. Nguyên nhân gây tăng ure máu
Nồng độ ure máu tăng có thể do các nguyên nhân suy thận sau:
- Mất nước [vd: nôn ói, tiêu chảy].
- Giảm thể tích máu.
- Suy tim [vd: nhồi máu cơ tim, suy tim xung huyết].
- Tổn thương cầu thận.
- Tổn thương ống thận.
- Sỏi.
- Xơ hóa sau phúc mạc.
- U bàng quang hay tử cung.
- U biểu mô tuyến hay ung thư tuyến tiền liệt.
Trong trường hợp tăng ure máu nhưng chức năng thận bình thường, ure có thể tăng do một số nguyên nhân khác:
- Chế độ ăn nhiều protein.
- Tăng quá trình dị hóa protein: bỏng, suy dinh dưỡng, đói, sốt, bệnh lý u tân sinh.
- Xuất huyết đường tiêu hóa.
- Ngộ độc thủy ngân.
- Nhiễm trùng nặng.
Thông thường, các nguyên nhân gây tăng ure máu ngoài thận chỉ dẫn đến ure máu tăng từ nhẹ đến trung bình. Ở bệnh nhân suy giảm chức năng thận, ure máu có thể tăng từ nhẹ đến cao tùy theo mức độ bệnh. Giảm thải trừ ure dẫn đến nồng độ ure trong máu cao nhất thường xảy ra ở bệnh nhân bệnh thận tiến triển có mức lọc cầu thận [GFR] giảm rõ rệt.
5. Nguyên nhân gây giảm Ure máu
Tình trạng giảm ure máu ít khi xảy ra, có thể do giảm sản xuất ure, tăng bài tiết ure qua nước tiểu hoặc cả hai. Một số nguyên nhân có thể làm giảm ure máu là:
- Đang tuổi phát triển.
- Chế độ ăn thiếu protein.
- Hội chứng giảm hấp thu.
- Hội chứng tiết AHD không thích hợp
- Bệnh Celiac.
- Thai kỳ.
- Bệnh gan tiến triển: viêm gan nặng cấp hay mạn tính, xâm nhiễm di căn lớn, xơ gan, suy gan].
- Hòa loãng máu: lọc máu, hội chứng thận hư, tăng gánh thể tích, mang thai những tháng cuối.
Nồng độ ure trong máu có thể tăng bởi một số tình trạng không liên quan đến thận. Vì vậy, chỉ riêng nồng độ ure trong máu tăng từ nhẹ đến trung bình không thể kết luận hoặc loại trừ bệnh thận. Song ure nhạy hơn so với các xét nghiệm khác trong việc phát hiện sớm bệnh thận. Đến nay, đây vẫn là một xét nghiệm có giá trị rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh thận cùng với creatinine.
Nguồn tham khảo:www.acutecaretesting.org