Với sự phát triển của khoa học và công nghệ, các xét nghiệm không chỉ dừng lại ở lĩnh vực hóa sinh và huyết học mà còn đã đi sâu vào việc đánh giá gen di truyền, phân tích các bất thường ở mức độ gen [ADN]. Xét nghiệm gen di truyền ngày càng cho thấy vai trò to lớn trong chẩn đoán, điều trị, theo dõi và tiên lượng bệnh. Vậy gen di truyền là gì và ứng dụng của nó trong xét nghiệm gồm những gì, hãy cùng theo dõi nội dung bài dưới đây.
1. GEN DI TRUYỀN LÀ GÌ
Cơ thể con người bao gồm hàng tỷ tế bào, vật liệu di truyền của mỗi tế bào là axit deoxyribonucleic [DNA]. Bộ DNA hoàn chỉnh được gọi là bộ gen hay hệ gen [genome]
Vật liệu di truyền của mỗi tế bào là 23 cặp nhiễm sắc thể [chromosomes] được chia thành hơn 30.000 vùng nhỏ hơn được gọi là gen. Gen là một phần của DNA phụ trách các chức năng khác nhau như tạo ra protein. Mỗi gen bao gồm một chuỗi các base nucleotide có ký hiệu A, C, G và T. DNA của con người có khoảng 3 tỷ base nucleotide và thứ tự chính xác của chúng được gọi là trình tự DNA.
Tất cả chúng ta đều thừa hưởng một tổ hợp gen từ bố mẹ của chúng ta. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Vì vậy, chúng ta có thể thừa hưởng những đặc điểm thể chất, sự nhạy cảm với một số liệu pháp điều trị, khả năng mắc một số bệnh và tình trạng... từ bố hoặc mẹ. Cấu tạo ban đầu này cùng với sự ảnh hưởng của các yếu tố môi trường khác nhau trong suốt cuộc đời cũng giải thích sự khác biệt giữa người này với người khác.
Hình ảnh mô tả đoạn gen trong mỗi tế bào
2. XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN [ GENE TESTING/ GENE ANALYSIS]
Những tiến bộ khoa học đang cho phép chúng ta khám phá bộ gen người và thu thập thông tin từ nó. Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm nhằm xác định những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng nghi ngờ về di truyền hoặc giúp xác định nguy cơ phát triển hoặc di truyền rối loạn di truyền của một người. Xét nghiệm gen là nghiên cứu trình tự DNA để xác định các biến thể [đột biến] trong gen có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ rối loạn di truyền. Xét nghiệm gen có thể ở phạm vi hẹp hoặc phạm vi lớn, phân tích một khối cấu tạo DNA riêng lẻ [nucleotide], một hoặc nhiều gen hoặc tất cả DNA của một người [còn gọi là bộ gen] Các xét nghiệm di truyền thường xét nghiệm qua mẫu máu và kết quả thường có sau một vài tuần. Nếu bạn bị phát hiện có sự thay đổi về gen, các thành viên trong gia đình của bạn cũng có thể có sự thay đổi đó. Tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm di truyền có thể giúp đảm bảo rằng bạn là người phù hợp trong gia đình để thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn đang nhận được xét nghiệm di truyền phù hợp và bạn hiểu kết quả xét nghiệm của mình.
Xét nghiệm gen di truyền
3. Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN
Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, điều quan trọng là phải chắc chắn rằng xét nghiệm đó phù hợp, có giá trị phân tích và giá trị lâm sàng. Giá trị phân tích đề cập đến việc xét nghiệm dự đoán sự hiện diện hoặc vắng mặt của một gen cụ thể hoặc sự thay đổi gen như thế nào. Nói cách khác, xét nghiệm có thể phát hiện chính xác liệu một biến thể di truyền cụ thể có hay không. Một số ý nghĩa của xét nghiệm gen di truyền như sau:
- Xác định nguy cơ mắc một số bệnh lý nhất định, bao gồm một số bệnh ung thư. Việc phát hiện nguy cơ ung thư sớm có ý nghĩa rất quan trọng trong việc quyết định phương pháp điều trị thích hợp, tăng cơ hội điều trị thành công
- Lựa chọn thuốc điều trị cho ung thư. Một lĩnh vực đang được quan tâm rất nhiều đó là ứng dụng của xét nghiệm gen di truyền trong lựa chọn thuốc điều trị đích cho ung thư. Rất nhiều loại thuốc đã được tổ chức Dược lâm sàng Hoa Kỳ [FDA] cho phép sử dụng khi có đột biến nào đó trên gen. Những thuốc này đóng vai trò quan trọng giúp bệnh nhân ung thư kéo dài sự sống, đặc biệt là những ung thư giai đoạn muộn
- Sàng lọc trước sinh [SLTS]: Nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền ở các cặp vợ chồng là khác nhau, tùy thuộc vào tiền sử bệnh, tuổi tác và lối sống,... Bạn có thể có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hơn nếu lớn hơn 37 tuổi hoặc có tiền sử sinh con có vấn đề di truyền trước đó. Xét nghiệm gen SLTS có thể cho bạn biết liệu thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền không. Tuy nhiên, xét nghiệm gen SLTS chỉ có giá trị sàng lọc, không giúp chuẩn đoán xác định. Vì vậy, việc tư vấn di truyền sau xét nghiệm là cần thiết để tiên lượng và có hướng xử trí phù hợp.
- Sàng lọc sơ sinh: Giúp chuẩn đoán tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, để có thể điều trị sớm nhất cho trẻ ngay sau sinh.
- Giúp bác sĩ trong việc quyết định loại thuốc và phác đồ điều trị thích hợp.
- Giải thích tình trạng sức khỏe di truyền có thể ảnh hưởng đến bạn, con bạn hay các thành viên khác trong gia đình bạn hay không.
- Xác định huyết thống
...
Y nghĩa của việc xét nghiệm gen di truyền
4. KHI NÀO NÊN XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN
Có nhiều lý do khác nhau để kiểm tra di truyền. Một số lý do phổ biến để xem xét xét nghiệm di truyền:
- Bạn hoặc con bạn có các triệu chứng rối loạn di truyền và bạn muốn chẩn đoán hoặc tìm ra nguyên nhân sinh học gây ra bệnh.
- Một tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình và bạn muốn biết liệu bạn có nguy cơ phát triển tình trạng này hay không.
- Một tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình hoặc bạn thuộc một nhóm dân số có nguy cơ mắc một tình trạng di truyền cụ thể và bạn muốn biết liệu bạn có thể di truyền tình trạng này cho con bạn hay không.
- Tình trạng bị sẩy thai, thai lưu xảy ra nhiều lần.
...
Sơ đồ di truyền gen lặn từ bố mẹ sang con cái
5. ĐỊA CHỈ XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN UY TÍN
Xét nghiệm gen là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hỏi tính chính xác cao, do đó bạn cần lựa chọn cơ sở xét nghiệm y tín để thực hiện. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ tin cậy được nhiều khách hàng lựa chọn và đánh giá cao với hệ thống trang thiết bị, công nghệ hàng đầu đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012. Ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ chuyên gia, bác sĩ với nhiều năm kinh nghiệm tư vấn và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.
2 Tháng Mười Hai , 2020
Với sự tiến bộ không ngừng của y học hiện đại, di truyền dần trở thành một chuyên ngành không thể thiếu trong hầu hết các lĩnh vực lâm sàng nói chung và hỗ trợ sinh sản nói riêng. Ngoài việc tìm ra nguyên nhân gây bệnh để đưa ra hướng giải quyết thích hợp cho bệnh nhân, các xét nghiệm di truyền còn giúp đánh giá và can thiệp phòng ngừa các bất thường di truyền có thể truyền cho thế hệ sau. Nhằm nâng cao hơn nữa chất lượng khám, điều trị, đáp ứng nhu cầu của người bệnh, Bệnh viện Bưu điện đang tích cực chuẩn bị mọi điều kiện cần thiết cho việc triển khai thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về sinh học phân tử, di truyền tế bào.
Bệnh viện Bưu điện đang tích cực chuẩn bị mọi điều kiện cần thiết cho việc triển khai thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về sinh học phân tử, di truyền tế bào.
- Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm tìm kiếm các thông tin di truyền ẩn trong bộ gen của bạn, từ một vài thay đổi nhỏ trong DNA đến toàn bộ hệ gen, cho phép phân tích các gen, nhiễm sắc thể có khả năng gây bệnh di truyền.
- Tại sao cần làm xét nghiệm di truyền?
Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các bệnh lý có liên quan đến kiểu gen, đột biến gen, hoặc bộ nhiễm sắc thể cho mục đích y học. Đặc biệt, với sự tiến bộ vượt trội của khoa học, ngày càng nhiều các bệnh lý đã được xác định rõ căn nguyên nhờ vào các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến.
- Các loại xét nghiệm di truyền hiện nay
- Xét nghiệm phôi tiền làm tổ: là xét nghiệm kiểm tra các bất thường di truyền ở giai đoạn đầu của phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi chuyển phôi vào niêm mạc tử cung để làm tổ. Việc chuyển phôi thất bại có nguyên nhân từ việc phôi mang các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. Vì vậy, việc sàng lọc trước chuyển phôi sẽ giúp tìm ra các phôi không mang bất thường, góp phần nâng cao tỷ lệ đậu thai và mang thai khỏe mạnh cho các bà mẹ.
- PGT-A [tên cũ là sàng lọc di truyền trước làm tổ – PGS]: xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Do vậy, tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng làm tổ và có thai không mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
- PGT-M: chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng có thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến [bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia…]
- PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể… có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể không phân biệt được giữa phôi bình thường và phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.
Kiểm tra phôi tiền làm tổ giúp tăng khả năng đậu thai và mang thai khỏe mạnh
- Sàng lọc trước sinh: là xét nghiệm dùng để đánh giá nguy cơ thai mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền và di tật bẩm sinh. Hiện nay, ngoài xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ truyền thống, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ra đời có độ nhạy, độ đặc hiệu cao [>99%] giúp giảm thiểu số thai phụ phải trải qua chọc ối chẩn đoán.
- Chẩn đoán trước sinh: là xét nghiệm thu thập các tế bào của thai nhi thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, chọc hút máu cuống rốn để phân tích gen, nhiễm sắc thể ở những thai phụ có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc trước đó.
- Sàng lọc sơ sinh: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý và rối loạn nội tiết-chuyển hóa-di truyền từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.
- Xét nghiệm người mang gen [carrier screening]: là xét nghiệm được sử dụng cho các cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân, hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền đơn gen như bệnh tan máu bẩm sinh [thalassemia], loạn dưỡng có Duchene, chứng ưa chảy máu [hemophilia],… để xác định xem một người có mang bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền này hay không.
Kiểm tra người lành mang gen bệnh giúp hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh
- Giải trình tự toàn bộ gen [WGS-Whole Genome Sequencing] có thể giúp phát hiện các biến thể di truyền, các gen gây bệnh, cho phép nhận diện đến hơn 7000 bệnh và đặc tính di truyền đã được công bố trên thế giới.
- Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa [Whole Exome Sequencing] tập trung trực tiếp vào vùng mã hóa của bộ gene, bao gồm hơn 23.000 gene [giải mã đến 85% thông tin bệnh học] giúp giảm thiểu chi phí cho người bệnh.
- Pharmacogenomics: là xét nghiệm di truyền để xác định sự ảnh hưởng của các biến thể di truyền đến sự đáp ứng của thuốc.
- Xét nghiệm di truyền trong ung thư: Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, có đến khoảng 5% đến 10% của tất cả các bệnh ung thư có liên quan đến đột biến gen mắc phải hoặc truyền qua các thế hệ trong gia đình. Tuy nhiên, việc xuất hiện gen đột biến không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư mà chỉ nói lên nguy cơ cao mắc phải một loại ung thư nhất định. Xét nghiệm này đặc biệt cần thiết đối với trường hợp có thành viên trong gia đình hoặc họ hàng gần bị ung thư hay thành viên trong gia đình thực hiện xét nghiệm di truyền tìm thấy gen đột biến.
Kiểm tra đột biến gen giúp tầm soát ung thư và các bệnh di truyền
- Nên thực hiện xét nghiệm di truyền ở đâu?
Được đầu tư trang thiết bị hiện đại cùng với đội ngũ cán bộ y tế giàu kinh nghiệm, được đào tạo bài bản tại các Trung tâm có uy tín trong nước và Quốc tế về di truyền, Đơn nguyên Tế bào gốc và Di truyền trực thuộc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện chính là một trong các địa chỉ xét nghiệm di truyền tin cậy của các bệnh nhân trong thời gian tới.
Thông tin chi tiết xin liên hệ Đơn nguyên Tế bào gốc và Di truyền -Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Bưu điện.
ĐT: 0963161177