Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.
Xét nghiệm NIPT[NIPT – Non-Invasive Prenatal Test] là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào [cfDNA – Circulating free DNA].
Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.
Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;
- Hội chứng Down [trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 ]
- Trisomy 18 [gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 ]
- Trisomy 13 [gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 ]
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y [nhiễm sắc thể giới tính].
Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi [biến thể] trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.
NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.
Lưu ý NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng [dương tính giả] hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng [âm tính giả]. Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai được gọi là phần thai nhi.
Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA [cả thai nhi và mẹ].
Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể [kết quả xét nghiệm âm tính].
Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy [kết quả xét nghiệm dương tính].
Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.
Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:
- Mang thai sau 35 tuổi
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
- Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
- Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
- Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường
- Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa.
Tại Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc đã triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu.
Khi xét nghiệm tại Hồng Ngọc, thai phụ sẽ nhận được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, được đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe, vấn đề di truyền và tận hưởng dịch vụ chăm sóc tận tình chu đáo.
Bên cạnh đó, tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc còn có chương trình Thai sản trọn gói sẽ giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh bao gồm các xét nghiệm cần thiết.
Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đăng ký nhận tư vấn thai sản trọn gói tại đây:
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: //www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/
Bạn thân mến,
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm mục đích phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Xét nghiệm này có thể được thực hiện khi thai nhi mới 10 tuần tuổi.
Với nguyên lý tách cfDNA tự do của thai [DNA không tế bào] giải phóng vào máu mẹ trong thai kỳ để tiến hành giải trình tự gen, phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, phát hiện những bất thường gây dị tật cho thai nhi. Chỉ cần lấy 7ml-10ml máu của mẹ từ tĩnh mạch là đủ thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Với công nghệ tiên tiến, hiện đại nhất hiện nay, xét nghiệm NIPT đang là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiệu quả cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện có [mức độ chính xác trên 98%], giảm các trường hợp cần phải làm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Hiện tại hầu hết các bệnh viện ở TPHCM đều có thể làm xét nghiệm này, các bệnh viện tư nhân có làm ngày chủ nhật và thứ bảy, kết quả có sau từ 7-14 ngày [tùy cơ sở y tế].
Trân trọng!
>>> Xét nghiệm NIPT khi mang thai nên thực hiện sáng hay chiều?
>>> Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thực hiện vào tuần thai thứ mấy?
NIPT là một loại xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, đóng vai trò giúp xác định nguy cơ thai nhi có khả năng ra đời với những dị tật di truyền nhất định. Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền là câu hỏi được rất nhiều chị em phụ nữ quan tâm trước khi tiến hànhthực hiện. Để biết được chi phí xét nghiệm hết bao nhiêu, quy trình được thực hiện như thế nào và chờ đợi kết quả trong thời gian bao lâu, hãy theo dõi bài viết của chúng tôi để tìm ra câu trả lời chính xác nhất.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT[NIPT – Non-Invasive Prenatal Test] là một loại xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Không giống với hầu hết các DNA được tìm thấy bên phía trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là sự trôi nổi tự do và không nằm bên trong các tế bào, do đó nó được gọi là DNA không có tế bào hay còn gọi là DNA tự do ngoại bào [cfDNA – Circulating free DNA].
Khi mang thai, dòng máu của mẹ bầu sẽ chứa những hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. Nhau thai là bộ phận mô trong tử cung liên kết với thai nhi và là nguồn cung cấp máu của người mẹ. Những tế bào này sẽ được đưa vào máu của người mẹ trong suốt cả thai kỳ. DNA trong tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp bác sĩ phát hiện sớm được các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho em bé khi sinh ra. Xét nghiệm NIPT bao nhiều tiền không phải là con số cố định mà cần phụ thuộc vào quá trình khám thực hiện những gì.
NIPT là một loại xét nghiệm trước sinh không xâm lấn giúp đánh giá khả năng mang dị tật di truyền của thai nhi
2. Tính chính xác của xét nghiệm NIPT như thế nào?
Mẹ bầu hãy lưu ý rằng NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đủ khả năng đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính được rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay là giảm. Đối với một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy rằng có tăng nguy cơ bất thường di truyền khi em bé thực sự không bị ảnh hưởng [dương tính giả] hoặc kết quả cho thấy rằng giảm nguy cơ bất thường di truyền khi em bé thực sự bị ảnh hưởng [âm tính giả]. Vì NIPT phân tích đồng thời cả cfDNA của thai nhi và của mẹ mẹ cho nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền của người mẹ.
Tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4% và thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể tiến hành thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do thực hiện xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, do lỗi lấy mẫu, do tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ bị mắc bệnh nhiễm sắc thể [kết quả xét nghiệm âm tính]. Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi thì thai nhi có khả năng gia tăng tình trạng trisomy [kết quả xét nghiệm cho ra dương tính]. Khi một kết quả sàng lọc cho ra báo dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.
3. Mức chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền và chờ kết quả bao lâu?
Chi phí xét nghiệm nipt sẽ cần phải phụ thuộc vào chỉ định của bác sĩ cũng như gói khám mà mẹ đăng ký. Tuy nhiên, xét nghiệm này không phải là phương pháp có chi phí thấp, dao động từ 3.000.000 – 18.000.000 đồng. Nguyên nhân chi phí xét nghiệm này cao như vậy là bởi vì quá trình xét nghiệm sẽ cần phải sử dụng hệ thống máy móc, thiết bị xét nghiệm hiện đại nhất, cũng như những yêu cầu vô cùng khắt khe trong quy trình phân tích, đánh giá và sàng lọc gen. Chính những điều này là lý do giúp cho kết quả xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác gần như tuyệt đối đến vậy.
Mức giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền rất khó để có một con số cụ thể và chính xác nhất. Bởi mức chi trả cho xét nghiệm này còn cần phải phụ thuộc vào một số yếu tố như:
– Địa chỉ thực hiện xét nghiệm: Tại các bệnh viện hoặc cơ sở y tế thông thường sẽ có những mức giá xét nghiệm là khác nhau nên không có mức giá niêm yết. Dịch vụ cũng là một yếu tố tác động đến sự chênh lệch này.
– Yêu cầu xét nghiệm: tùy thuộc vào nhu cầu xét nghiệm mà hiện nay ở hầu hết các đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT đều có các gói xét nghiệm với từng mức giá khác nhau. Sự khác biệt về khả năng sàng lọc, khả năng phát hiện số lượng các hội chứng và những bất thường trên nhiễm sắc cũng như thời gian chờ kết quả chính là yếu tố quyết định gói xét nghiệm Nipt bao nhiêu tiền.
Vì cần phải đánh giá kỹ lưỡng các chỉ số cho nên thời gian mẹ bầu chờ đợi kết quả sẽ dao động từ 5-7 ngày.
Chi phí xét nghiệm nipt dao động từ 3,000,000 -18,000,000 đồng
4. Đối tượng nào cần làm xét nghiệm NIPT?
Mặc dù đây không phải là một xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu hãy nên thực hiện loại xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang các yếu tố rủi ro sau đây:
– Đối với những phụ nữ mang thai sau 35 tuổi
– Có tiền sử cá nhân hoặc gia đình đã sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
– Từng làm thụ tinh nhân tạo và mang đa thai
– Có tiền sử sảy thai và sinh non không rõ nguyên nhân
– Mẹ bầu thường phải làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Phụ nữ có tiền sử sinh non không rõ nguyên nhân cần tiến hành xét nghiệm nipt
Dị tật bẩm sinh của thai nhi là điều mà bất cứ mẹ bầu nào cũng vô cùng lo lắng khi mang thai, chính vì vậy những xét nghiệm NIPT chuyên sâu sẽ giúp mẹ biết được rõ tình trạng của em bé nhất cũng như nhanh chóng có phương hướng điều trị kịp thời trong trường hợp xấu nhất. Hy vọng rằng, bài viết này đã giúp mẹ hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT cũng như giải đáp được câu hỏi xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền. Hãy tiếp tục theo dõi các bài viết của chúng tôi để cập nhập thêm được nhiều kiến thức mới và bổ ích nhé.