Nhiễm sắc thể 18 là gì

Hội chứng Edwards là dị tật di truyền phổ biến thứ 2 sau Down. Nhưng thực tế không phải ai cũng nhận biết được các thông tin cơ bản về hội chứng di truyền này. Vậy, hội chứng Edward là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân gây bệnh cũng như cách chẩn đoán này bằng phương pháp nào tốt nhất?

Nội dung chính

Hội chứng Edwards là một chứng rối loạn di truyền còn được gọi là Trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỉ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1 : 3000 – 1 : 8000 ở trẻ sơ sinh. Thai mắc hội chứng này thường bị chết lưu hoặc tử vong sớm sau khi sinh. Theo thống kê, có tới hơn 80% số trẻ mắc hội chứng bị tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh. Chỉ 5 – 10% trẻ mắc hội chứng có thể sống quá 1 năm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards (trisomy 18) là gì?

Các tế bào trong cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể được di truyền từ bố mẹ. Trong các tế bào sinh sản, các tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở nam giới sẽ chịu trách nhiệm đóng góp 23 nhiễm sắc thể riêng lẻ, chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp NST số 18 bất thường trong quá trình phân chia tế bào phôi thai sau khi trứng và tinh trùng thụ tinh thì sẽ gây ra hội chứng Edwards.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.

Hội chứng Edwards (trisomy 18) ảnh hưởng đến nhiều bé gái hơn bé trai, khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn.

Các bất thường khi mắc hội chứng Edwards

Thai nhi sẽ phát triển chậm, đa số ngừng phát triển ở tháng thứ 7 của thai kỳ. Trẻ sinh ra thường bị tổn thương nghiêm trọng ở não do đó bị thiểu năng trí tuệ.

Người mắc hội chứng thì các cơ quan cũng bị rối loạn nghiêm trọng:

• Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
• Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
• Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
• Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
• Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn
• Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Hội chứng Edwards có thể điều trị được không?

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Những phương pháp điều trị như phẫu thuật hoặc những thủ thuật xâm lấn chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề liên quan đến hội chứng, nhưng nó có thể gây ra một vài ảnh hưởng nhất định cho trẻ mới chào đời được vài ngày hoặc vài tuần.

Sàng lọc hội chứng Edwards bằng phương pháp nào?

Hiện nay, dưới sự phát triển của y học hiện đại, bạn hoàn toàn có thể sàng lọc hội chứng Edwards từ tuần thai thứ 10 bằng phương pháp sàng lọc trước sinh. Ngoài, ra sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina còn có khả năng phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi khác như: Down, Patau và Edwards. Kết quả của xét nghiệm NIPT – illumina sẽ giúp bố mẹ và gia đình đưa ra các quyết định phù hợp để hạn chế tỉ lệ sinh con dị tật.

Vì vậy, mẹ nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – GenEva (Illumina’s NIPT) tại GENOMIS sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng này ở thai nhi.

• An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu mẹ.
• Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
• Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
• Nhanh chóng: Trả kết quả sau 10 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Kết quả sàng lọc trước sinh nipt là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và gia đình sớm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất để bé được khỏe mạnh khi chào đời. Kết quả xét nghiệm còn góp phần to lớn vào việc giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, giúp giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, nâng cao chất lượng đời sống và chất lượng dân số.

Hội chứng Edwards, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18 hay Trisomy 18, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự phát sinh của bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần nhiễm sắc thể 18. Thể dị bội này dẫn đến những bất thường ở nhiều bộ phận của cơ thể.

Những thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18 thường có tốc độ tăng trưởng chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), nhẹ cân và thường không sống được lâu hơn 1 tuần.

Các tên gọi khác của hội chứng Edwards:

• Complete trisomy 18 syndrome
• Trisomy 18 syndrome
• Trisomy E syndrome

Hội chứng Edwards xảy ra như thế nào?

Mặc dù khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể gây ra tình trạng này, nhưng hội chứng Edwards không phải là một bệnh di truyền. Trong cặp thể nhiễm sắc thể 18, em bé có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai bản sao cần thiết.

Lỗi gây ra Trisomy 18 thường xảy ra trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng. Trong 90% trường hợp, khuyết tật được cho là do trứng.

Ngoài ra, thể tam bội có thể phát sinh khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ, xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và được gọi là sự kết hợp meiotic.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể bị sẩy thai, chết lưu hoặc sinh ra với những bất thường nghiêm trọng về thể chất. Rất hiếm khi trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống sót sau năm đầu đời và hầu hết đều chết trong vòng một tuần sau khi sinh.

Hội chứng Edwards phổ biến hơn nhiều ở nhóm trẻ sơ sinh là các bé gái.

Các triệu chứng của hội chứng Edwards là gì?

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể có các triệu chứng điển hình như:

• cân nặng khi sinh thấp
• đầu và hàm nhỏ
• khuôn mặt và hình dạng đầu khác thường
• bàn tay và bàn chân khác thường với các ngón tay và ngón chân chồng lên nhau
• các vấn đề về bú, thở, nhìn và nghe

Các dạng Trisomy 18 gây hội chứng Edwards

Có một số loại Trisomy 18 khác nhau gây ra hội chứng Edwards, bao gồm hội chứng Edwards toàn phần, Trisomy 18 thể khảm và Trisomy 18 một phần.

Hội chứng Edwards toàn phần

Đây là dạng nghiêm trọng nhất của tam nhiễm sắc thể 18, vì đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ chết ngay sau khi được sinh ra.

Em bé thường có nhiều dị tật và bất thường về cơ quan như đầu nhỏ, méo mó, hàm nhỏ hơn mức trung bình, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, tai cụp xuống thấp, đó là khi ruột được tìm thấy trong một túi bên ngoài. dạ dày.

Trẻ sinh ra với hội chứng Edwards toàn phần cũng có thể gặp vấn đề với sự phát triển của tim, phổi và cột sống.

Trisomy 18 thể khảm

Trong thể tam nhiễm 18 dạng khảm, chỉ một số tế bào của trẻ sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Tùy thuộc vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng, các khuyết tật sẽ khác nhau ở mỗi trẻ.

Khoảng 7/10 trẻ sơ sinh bị tình trạng Trisomy 18 thể khảm này có thể sống sót một năm hoặc hơn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khi các khuyết tật không rõ rệt, cá nhân có thể tồn tại ở tuổi trưởng thành sớm nhưng sẽ không bao giờ có thể hoạt động độc lập. Tổng hợp lại, thể tam nhiễm khảm 18 được coi là một dạng bệnh nhẹ hơn một chút.

Trisomy 18 một phần

Thể tam nhiễm một phần 18 được xác định là dạng ít nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Trong trisomy 18 một phần, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 bổ sung, chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể bổ sung.

Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật ở trẻ sơ sinh trong tam nhiễm sắc thể 18 một phần sẽ phụ thuộc vào phần nhiễm sắc thể có trong tế bào và số lượng tế bào bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể.

Thể tam nhiễm 18 một phần có thể được di truyền khi bố hoặc mẹ mang một sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa hai nhiễm sắc thể, được gọi là chuyển đoạn cân bằng.

Nhiễm sắc thể số 18 là gì?

Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Nhiễm sắc thể 18 bao nhiêu là bình thường?

1.1. Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng bộ gen bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 hay còn gọi là tam thể 18 (Trisomy 18). Bình thường trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong đó có 23 nhiễm sắc thể là từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể là từ bố.

Nhiễm sắc thể số 13 18 21 là gì?

Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là gì? NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích những bất thường tại 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 giúp phát hiện sớm các dị tật như Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Tam bội nhiễm sắc thể 21 là gì?

Hội chứng Down (còn gọi là Trisomy 21) là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) hay gặp do thừa toàn bộ hoặc một phần của NST 21 trong bộ NST. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần với tỷ lệ khoảng 1/700 trẻ sơ sinh sống.