Bệnh u xơ nang nguyên nhân

    Bệnh xơ nang phổi xảy ra nếu bạn thừa hưởng gen gây tích tụ chất nhầy trong phổi và các cơ quan khác của cơ thể. Điều này thu hút vi khuẩn khiến nhiễm trùng liên tục, dẫn đến tổn thương và bộc phát các vấn đề về hô hấp. Tìm hiểu những thông tin về bệnh xơ phổi là cách trang bị cho mình kiến thức y khoa và sớm phát hiện bệnh ở những triệu chứng ban đầu.

XƠ NANG PHỔI LÀ BỆNH GÌ?

    Bệnh xơ nang hay còn gọi là u xơ nang (CF) là bệnh di truyền kéo dài suốt đời khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường. Nó có thể làm tắc nghẽn phổi và gây nhiễm trùng phổi

    Dịch nhầy cũng có thể ảnh hưởng đến tụy, khiến cho enzyme tiêu hóa không thể đến được ruột non. Nếu không có enzyme chất dinh dưỡng không thể được hấp thụ từ thức ăn.

NGUYÊN NHÂN GÂY RA XƠ NANG PHỔI

→ Bệnh u xơ nang gây ra do một khiếm khuyết trong gen CFTR. Gen này tạo ra một protein giúp điều khiển sự chuyển động của muối và nước trong và ngoài cơ thể. Ở những người mắc bệnh u xơ nang, gen của học tạo ra các protein bị lỗi và làm việc không tốt. Điều này làm dịch nhầy dày và dính hơn, mồ hôi cũng tro

→ Nguyên nhân chính khiến trẻ bị xơ nang là do nhận gen di truyền xơ nang từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ nhận được một gen bệnh từ mẹ hoặc từ bố thì trẻ chỉ mang mầm bệnh chứ không mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu nhận được gen di truyền xơ nang từ cả bố và mẹ thì chắc chắn sẽ mắc bệnh.

→ Xơ nang có thể di truyền trong gia đình. Do đó, nguyên nhân chính gây ra bệnh này là do rối loạn di truyền

TRIỆU CHỨNG NHẬN BIẾT DẤU HIỆU BỆNH XƠ NANG

Triệu chứng của bệnh u xơ nang khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo từng thời kỳ. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang là tắc nghẽn ruột gây ra sự dày lên của phân trong ruột và da có vị mặn. Đa số các triệu chứng này xả ra bao gồm:

– Triệu chứng ở hệ hấp:

Những dịch nhầy gây ra bởi bệnh u xơ nang tích tụ trong đường hô hấp tạo điều kiện thuận lợi giúp vi khuẩn dể dàng phát triển hơn và gây nhiễm trùng. Tình trạng nhiễm trùng làm tắc nghẽn hô hấp và gây ho thường xuyên cùng đờm nhầy, đôi khi lẫn máu

Những người bị xơ nang cũng thường xuyên bị viêm xoang, viêm phế quản và viêm phổi kháng thuốc kháng sinh, có thể dẫn đến các tình trạng nguy hiểm hơn như tràn dịch phổi hoặc giãn phế quản.

Với những trẻ em mới sinh đa phần có phổi bình thường và cũng không xuất hiện các triệu chứng trong thời kỳ đầu.

– Triệu chứng ở tiêu hóa

Những dịch nhầy gây ra bởi bệnh xơ nang có thể chặn ống dẫn ở tuyến tụy của bệnh nhân, khiến cho các enzyme không thể đến ruột của bạn. Gây ra bệnh tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi nặng. Bệnh nhân có thể ăn nhiều nhưng ít tăng cân do thiếu enzyme để giúp hấp thụ chất béo và protein

Nếu tình trạng u nang nặng hơn, sẽ xuất hiện nhiều vấn đề như:

• Viêm tụy

•  Sa trực tràng

•  Bệnh gan

•  Tiểu đường

•  Sỏi mật

– Triệu chứng ở hệ sinh dục

• Nam giới có thể bị vô sinh do không có ống dẫn tinh

•  Nữ giới có thể khó mang thai do cổ tử cung bị chặn bởi dịch nhầy

• Mồ hôi rất mặn khiến cơ thể của bạn mất muối và mất nước

• Loãng xương

• Mật độ xương thấp

CHẨN ĐOÁN U XƠ NANG PHỔI BẰNG CÁCH NÀO?

 Xét nghiệm cận lâm sàng

Định lượng khí máu thấy có thiếu oxy. Chức năng phổi có giảm thiểu dung tích sống gắng sức, tỷ sổ dòng khí và dung tích phổi toàn thể. Khi bẫy (tỉ số dung tích cặn so với dung dịch phổi toàn thể cao) và giảm khả năng khuếch tán của phổi hay gặp. Rối loạn chức năng phổi kiểu phối hợp vả hạn chế lẫn tắc nghẽn là đặc trưng của bệnh xơ nang tiến triển.

Xét nghiệm hình ảnh

Sự căng phồng của phổi giúp các bác sĩ phát hiện bệnh khá sớm qua hình ảnh. Có hình viền ở xung quang phế quản, hình phế quản bị niêm dịch nút tắc, giã phế quản (các bóng hình vòng và các nang), các hình khe kẽ tăng, có các bóng tròn nhỏ ở ngoài vi và xẹp phổi có thể thấy riêng rẽ hay ở dạng phối hợp: Chụp CT Scan lớp mỏng có thể xác định giãn phế quản

Các xét nghiệm đặc biệt

Điện ion hóa pilocarpin trong “test mồ hôi” phát hiện Na và Cl có ở mức cao (>60 mEq/l) trong mồ hôi người bệnh xơ nang, ở người lớn mức này cao hơn 80 mFq/l với hai thử nghiệm riêng rẻ vào các ngày khác nhau có thể giúp chẩn đoán chính xác.

Để chẩn đoán chính xác bệnh xơ nang và có phương pháp điều trị hiệu quả bạn có thể đến với Phòng Khám Chuẩn Đoán Hình Ảnh - Chợ Rẫy M&C tại số 3 Tăng Bạt Hổ, P. 12, Q. 5, TP. HCM đây là địa chỉ y tế chuyên khoa về hô hấp, phổi, đặc biệt tiếp nhận khám và điều trị bệnh xơ nang. Với sự hợp tác trực tiếp của các bác sĩ đến từ bệnh viện Chợ Rẫy, Đại Học Y Dược,… trực tiếp khám, chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị, lời khuyên thích hợp.