Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Ở những người mắc bệnh Canavan, nhiều tế bào oligodendrocytes trong não không trưởng thành mà chết, dẫn tới thiếu hụt myelin. Do 1, sợi trục của tế bào thần kinh dễ bị tổn thương dẫn tới không thể đảm bảo các hoạt động bình thường của hệ thống thần kinh trung ương.
Bệnh Canavan là một bệnh rối loạn thần kinh liên kết gen thể lặn, trong đó não bị thoái hóa thành mô xốp với các lỗ trống siêu nhỏ chứa đầy dịch lỏng. Bệnh Canavan đã được xếp vào nhóm các rối loạn di truyền với tên gọi là thoái hóa chất trắng.
Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các tế bào oligodendrocytes trong não chịu trách nhiệm sản xuất vỏ myelin, đóng vai trò như chất cách điện xung quanh các tế bào sợi thần kinh, cũng như hỗ trợ cung cấp dinh dưỡng cho các tế bào thần kinh. Vì một lý do nào đó, các tế bào này đã không hoạt động đúng với chức năng của chúng, gây rối loạn tổng hợp myelin.
Bệnh Canavan mang tính chất di truyền
Bệnh Canavan được xác định là do đột biến trên gen ASPA mã hóa cho enzyme có tên là aspartoacylase. Enzyme này có chức năng phân giải hợp chất có tên N-acetyl-L-aspartate [NAA] được giải phóng bởi các tế bào thần kinh trong não. Do đột biến trên gen ASPA, dẫn tới giảm tổng hợp hoặc tổng hợp ra enzyme bị mất chức năng, dẫn tới làm mất khả năng phân giải NAA, gây tích lũy NAA trong não. Hàm lượng NAA trong não cao ảnh hưởng tới quá trình tổng hợp myelin, dẫn tới ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não, gây ra các triệu chứng của bệnh Canavan.
Đột biến trên gen ASPA
Các triệu chứng của bệnh Canavan thường xuất hiện trong 3 đến 6 tháng đầu đời và tiến triển rất nhanh chóng. Các triệu chứng bao gồm thiếu phát triển vận động, khó khăn khi cho ăn, trương lực cơ bất thường [yếu hoặc cứng] và đầu to bất thường, kiểm soát kém. Tê liệt, mù hoặc mất thính lực cũng có thể xảy ra. Trẻ em thường có biểu hiện đặc trưng là yên tĩnh và thờ ơ.
Mặc dù bệnh Canavan có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nhưng nó thường gặp hơn ở người Do Thái Ashkenazi từ miền đông Ba Lan, Litva và miền tây nước Nga và giữa những người Ả Rập Saudi.
Bệnh Canavan có thể được xác định bằng xét nghiệm máu để sàng lọc enzyme bị thiếu hoặc tìm đột biến gen kiểm soát aspartoacylase. Đơn giản hơn, bệnh Canavan có để được xác định bằng cách đo hàm lượng NAA trong nước tiểu bằng kỹ thuật sắc ký khí khối phổ [gas chromatography-masspectrometry].
Do thuộc nhóm rối loạn di truyền thể lặn, nên cả bố và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết để có thể sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Khi cả hai cha mẹ được phát hiện mang đột biến gen Canavan, nguy cơ để một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh là 25% với mỗi lần mang thai.
Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh
Bệnh Canavan gây ra teo não tiến triển. Không có cách chữa trị, cũng không có một quá trình điều trị tiêu chuẩn. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ.
Tiên lượng cho bệnh Canavan là kém. Cái chết thường xảy ra trước 10 tuổi, mặc dù một số trẻ em có thể sống sót ở tuổi thiếu niên và hai mươi.
Nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới đã phát triển và cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh nhằm sàng lọc bệnh Canavan cho những người có nguy cơ. Các nhà khoa học đã phát triển các mô hình động vật thí nghiệm cho căn bệnh này nhằm nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh, góp phần vào việc nghiên cứu các phương pháp điều trị tiềm năng.
Hiện tại, ba chiến lược hiện đang được nghiên cứu: 1] chuyển gen dựa vào vector chuyển gene có nguồn gốc virus [adenovirus] vào não để thay thế gen đột biến bằng gen lành [Leone 2012; Jonquieres 2013; Ahmed 2016]; 2] liệu pháp trao đổi chất để cung cấp một chất chuyển hóa bị thiếu quan trọng [acetate] [Arun 2010; Gessler 2017]; và 3] liệu pháp enzyme trong đó enzyme aspartoacylase được cải biến về mặt cấu trúc và chức năng để có vượt qua hàng rào máu não [Jonquieres 2018].
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
XEM THÊM:
Bài viết được tham vấn chuyên môn bởi ThS.BS Huỳnh An Thiên - Khoa Khám bệnh và Nội khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Bệnh tổn thương chất trắng não là một trong những căn bệnh hiếm gặp và nguy hiểm. Do xuất phát từ não nên bệnh có thể ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận khác trên cơ thể người bệnh.
Bệnh tổn thương chất trắng não không phải là một bệnh lý đơn thuần mà bao gồm một nhóm bệnh lý nói chung, ảnh hưởng đến chất trắng [leuko] của não, thường là tủy sống.
Bệnh tổn thương chất trắng não hình thành do sự phát triển bất thường của vỏ myelin, đóng vai trò như màng bọc bảo vệ quanh các sợi thần kinh, gây ra quá trình thoái hóa chất trắng. Từ vài milimet ban đầu, diện tích thương tổn lan rộng tới chỏm sau cầu não và cuống tiểu não giữa hai bên và rất nhiều khu vực khác xung quanh não. Sự tổn hại hoặc thoái hóa chất trắng này gây viêm hệ thống thần kinh trung ương, tổn thương não, bại não. Quá trình trao đổi giữa hệ thống thần kinh và não bộ bị gián đoạn.
Bệnh có thể gặp ở những người bị thiếu dinh dưỡng, rối loạn nước - điện giải và hạ natri máu. Đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân thực sự của căn bệnh này.
Bệnh tổn thương chất trắng não làm suy giảm thị lực và thính giác cũng như giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh gây tử vong, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh tổn thương chất trắng não mắc phải. Nếu là trẻ sơ sinh, có thể kéo dài sự sống từ 2 - 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn [từ 12 năm trở lên]. Bệnh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh có thể do di truyền từ cha mẹ sang con.
Điều đáng sợ nhất là y học thế giới chưa có cách điều trị thành công bệnh lý tổn thương chất trắng. Hầu hết bệnh nhân khi được chẩn đoán bệnh chỉ còn cách sống chung với bệnh, kéo dài cuộc sống được chừng nào hay chừng ấy.
Bệnh tổn thương chất trắng não làm suy giảm thị lực và thính giác
Theo báo cáo gần đây, có khoảng 30 thể bệnh khác nhau. Một số loại phổ biến của bệnh có thể kể đến bao gồm:
3.1 Tổn thương chất trắng thượng thận [ALD]
Tổn thương chất trắng thượng thận là một trong những loại bệnh phổ biến, ảnh hưởng đến giới tính nam [gen X]. Bệnh thường được tìm thấy ở các bé trai, các triệu chứng thường biểu hiện trước 10 tuổi, tiến triển nhanh và ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, hạn chế quá trình sản sinh hormone cortisol. Đối với người trưởng thành, sự thay đổi di truyền có thể dẫn đến bệnh lý tuyến thượng thận, ảnh hưởng đến tuyến thượng thận và tủy sống.
3.2 Bệnh Canavan - Tổn thương chất trắng dạng xốp, thoái hóa xốp của trục thần kinh
Thể bệnh này gây ra sự tăng trưởng bất thường của myelin.Thoái hóa xốp dẫn đến giảm trương lực cơ, xơ cứng, teo thị giác, đầu to. Tình trạng bệnh có thể càng xấu đi theo thời gian, dẫn đến liệt co cứng. Tuổi thọ của bệnh rất ngắn.
3.3 Tổn thương chất trắng dị sắc [MLD]
Đây là một thể phổ biến khác của bệnh, được phân thành nhiều nhóm nhỏ khác nhau. Hầu hết các phân nhóm đều liên quan tới tuổi như: tuổi nhũ nhi, tuổi vị thành niên và tuổi trưởng thành... Trong trường hợp tổn thương chất trắng dị sắc ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên đó là mất kỹ năng vận động và kỹ năng nói.
3.4 Bệnh Krabble - Tổn thương chất trắng tế bào dạng cầu
Tổn thương này ảnh hưởng đến chất myelin của hệ thần kinh ngoại biên và thần kinh trung ương. Khoảng 90% các trường hợp được báo cáo về bệnh là ở trẻ sơ sinh với các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi.
3.5 Bệnh chất trắng não biến mất
Bệnh còn được gọi là chứng mất điều hòa suy giảm myelin não ở trẻ em. Bệnh loạn dưỡng chất trắng này xuất hiện trong 5 năm đầu đời, tiến triển rất nhanh, ảnh hưởng đến kỹ năng vận động và kỹ năng nói. Thể bệnh này cũng xuất hiện ở người trưởng thành nhưng hiếm gặp, cản trở quá trình phát triển.
Khó thở là một trong số những triệu chứng của bệnh tổn thương chất trắng
Dấu hiệu của tổn thương chất trắng não có thể xuất hiện ngay sau sinh, ở một số trường hợp, bệnh được phát triển trong thời kỳ thơ ấu hoặc khi đã trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau, tùy từng thể bệnh và mức độ tổn thương chất trắng. Tuy nhiên, dấu hiệu phổ biến trong mọi thể bệnh là sự phát triển bất thường của vỏ myelin trong não, gây ra các triệu chứng bao gồm:
- Suy giảm nhận thức
- Thoái trào phát triển, nghĩa là mất đi các kỹ năng đã có trước đây
- Co cứng
- Gặp vấn đề với các kỹ năng vận động như đi bộ, chạy, nhảy...
Khi bệnh tiến triển, khu vực thần kinh bị xâm phạm càng rộng khiến trẻ bị rối loạn ý thức nặng nề hoặc sa sút trí tuệ. Khi bệnh ở giai đoạn toàn phát, bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em có thể bị giảm khả năng ngôn ngữ dẫn đến câm, khó nói, khó nuốt thức ăn, liệt cơ môi, không cười, không khóc được... Các triệu chứng khác bao gồm:
- Suy giảm sự phát triển về thể chất và tinh thần
- Cơ thể và trương lực cơ bất thường
- Khó thở
- Rối loạn cơ vòng: Buồn tiểu phải đi ngay hoặc đi tiểu chậm, các vấn đề về bàng quang khác.
- Giảm thị lực hoặc thính lực
- Khó khăn hoặc mất khả năng đi lại
- Tổn thương não: Cơn co giật kiểu động kinh, rối loạn trí tuệ, hưng cảm
- Tổn thương cảm giác: Chủ yếu là dị cảm thân thể như cảm giác bị bó chặt một đoạn thân, cảm giác đau như điện giật chuyền từ cổ đến chân.
Thạc sĩ Bác sĩ Huỳnh An Thiên có thế mạnh và kinh nghiệm trong khám, tư vấn và điều trị các bệnh thần kinh; hô hấp và các bệnh nội tiết - chuyển hóa
Trước khi là bác sĩ Nội thần kinh tại Khoa khám bệnh và Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng, bác sĩ Thiên từng có kinh nghiệm công tác dài tại bệnh viện Trung Ương Huế.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
XEM THÊM: