Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì lấy ví dụ

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể [NST] là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST.

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST là do các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo của các cromatit hoặc do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST gây đứt gãy NST => làm phá vỡ cấu trúc NST.

Lý thuyết sinh học: Cấu trúc và chức năng NST

Các đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST dẫn tới làm mất cân bằng gen, làm thay đổi vị trí của gen nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

Khi trong mỗi cặp NST có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì dẫn tới cặp NST đó không còn tương đồng với nhau, vì vậy ảnh hưởng đến sự tiếp hợp của NST ở kì đầu giảm phân I. Chính điều này đã làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các thể đột biến cấu trúc NST. Vì do sự tiếp hợp bị thay đổi nên các nhà khoa học dựa vào hình thức tiếp hợp của các cromatit trong cặp NST tương đồng để nhận dạng và xác định loại đột biến cấu trúc NST.

Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST là: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Sau đây sẽ trình bày ngắn gọn phần khái niệm và hậu quả của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST.

- NST bị đứt một đoạn không có tâm động [đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc giữa tâm động và đầu mút của NST]

- Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST => mất cân bằng gen nên thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thu máu; mất đoạn nhỏ ở NST số 5 gây nên hội chứng "tiếng mèo kêu".

- Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống được vận dụng để loại gen không mong muốn ra khỏi NST [ở một số cây trồng].

- Một đoạn của NST lặp lại một hoặc nhiều lầm, do:

• Trao đổi chéo không cân giữa các cromatit.
• Đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng.

- Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm mất cân bằng gen có hại cho thể đột biến.

- Một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn ở làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A trên NST X ở ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm [biến mắt lồi thành mắt dẹt].

- Lặp đoạn là một trong những cơ chế góp phần làm xuất hiện các gen mới. Nguyên nhân là vì khi lặp đoạn sẽ làm tăng bản sao của gen. Sau đó có một trong số các bản sao tiếp tục bị đột biến gen làm xuất hiện gen mới thực hiện chức năng mới.

- Một đoạn NST bị đứt [có hoặc không có tâm động] quay 180 độ rồi lại gắn vào vị trí cũ của NST làm thay đổi trật tự phân bố gen

- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen => hoạt động của gen bị thay đổi có thể gây hại cho thể đột biến.

• Tạo tính đa dạng giữa các nòi trong loài.
• Góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

Ví dụ: Người ta đã phát hiện được 12 dạng đảo đoạn khác nhau trên NST số 3 ở ruồi giấm liên quan đến khả năng thích ứng ở ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

- Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST.

- Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng, gồm: chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ.

- Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.

- Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả năng sinh sản.

- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

- Chuyển đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sức sống, khá phổ biến ở các loài lúa, chuối, đậu.

• Đối với quá trình tiến hóa: đột biến làm cho hệ gen được cấu trúc lại, dẫn đến cách ly sinh sản là một trong những con đường hình thành loài mới.
• Đối với nghiên cứu di truyền học: đột biến mất đoạn được ứng dụng để xác định vị trí của gen trên NST.
• Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST đã  góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa.

Bài tiếp theo: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể 

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian [pha S] trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ:  Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd  sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g

Để làm tốt bài tập sinh học dạng này các bạn cần xem lý thuyết về nguyên phân trước. Ngoài ra có thể xem thêm dạng bài tập về tính số NST, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân . Sau đây mình sẽ hướng dẫn các bạn làm bài tập tiếp theo: dạng bài tập về tính số lượng tế bào con, số NST cần cung cấp, số thoi vô sắc xuất hiện [bị phá huỷ] qua nguyên phân. Trước tiên các bạn cần hiểu và nhớ một số công thức sau Số tế bào sinh ra qua nguyên phân: + Một tế bào qua k lần nguyên phân sẽ hình thành $2^k$ tế bào con. + a tế bào đều nguyên phân k lần, số tế bào con được tạo thành là: $a.2^k$ tế  bào. Số NST đơn môi trường cần cung cấp: + Một tế bào lưỡng bội [2n NST] qua k lần nguyên phân, số NST đơn môi trường nội bào cần cung cấp: $2^k.2n-2n =  [2^k-1]2n$. + Vậy, a tế bào có 2n NST đều nguyên phân k lần, môi trường cần cung cấp số NST là: $a.[2^k-1]2n$. Số thoi vô sắc xuất hiện, bị phá hủy: + Thoi vô sắc xuất hiện ở kì trước, bị phân hủy hoàn toàn vào kì cuối. Vậy có ba

Bài tập về các quy luật di truyền là dạng bài tập tương đối khó nhưng lại có số câu trong đề thi khá nhiều, vì vậy chúng ta cần phải luyện thật nhiều dạng bài tập này để biết cách giải và tìm cho mình cách giải nhanh nhất phù hợp với hình thức thi trắc nghiệm. Ở bài này mình sẽ hướng dẫn các bạn giải một bài tập về cách tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình và tỉ lệ một loại kiểu hình nào đó một cách nhanh chóng trong trường hợp phép lai hai cặp tính trạng có xảy ra hoán vị gen . Ví dụ: Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng và tính trạng trội là trội hoàn toàn. Xét phép lai $\frac{AB}{ab}\times \frac{Ab}{aB}$, biết tần số hoán vị gen giữa hai gen A và B là 40% và diễn biến trong giảm phân tạo giao tử là như nhau ở hai giới. Tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình và tỉ lệ kiểu hình ở đời con? Hướng dẫn giải: Số kiểu gen ở đời con Bài này chúng ta có thể viết sơ đồ lai rồi ngồi điếm số kiểu gen trong trường hợp 2 gen cùng nằm trên một NST và có xảy ra hoán vị gen. Tu

Sinh vật bình thường có bộ NST 2n, khi giảm phân sẽ cho giao tử bình thường n. Tuy nhiên trong thể đột biến như thể ba nhiễm, thể tứ bội thì giảm phân cho ra những loại giao tử như thế nào. Ở bài này sẽ hướng dẫn các em cách viết và các định tỉ lệ các loại giao tử được tạo ra trong quá trình giảm phân của thể tứ bội [4n]. Ví dụ:  thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân bình thường sẽ tạo ra những loại giao tử nào và tỉ lệ bằng bao nhiêu? Để viết giao tử cho thể tứ bội các em sơ đồ hình chữ nhật như bên dưới. Ở mỗi góc của hình chữ nhật ta viết mỗi alen. Ví dụ ở trên cơ thể có kiểu gen AAaa nên ta viết 2 góc có alen A và 2 góc có alen a. Sau đó ta sẽ nối các cạnh và 2 đường chéo để được số loại và tỉ lệ giao tử như sau: Số giao tử AA = 1 Số giaotử aa = 1 Số giao tử Aa = 4 Vậy cơ thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân sẽ cho ra 3 loại giao tử lưỡng bội là AA, aa và Aa với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa. Tất nhiên là ta chỉ xét một gen nào đó trong thể tứ bội và dạng này đề cũ

Tìm xác suất xuất hiện số alen trội, lặn ở thế hệ con trong phép lai thuộc quy luật di truyền phân li độc lập là dạng bài tập sinh học khó . Nếu chúng ta dùng phương pháp chia riêng từng cặp gen để tính sau đó gộp lại thì  tốn khá nhiều thời gian mà dễ nhầm lẫn. Vì vậy hôm tôi cố gắng tìm công thức chung áp dụng cho mọi trường hợp của đề bài một cách nhanh chóng.  Ở dưới tôi đã đưa ra công thức chung [sẽ chứng minh công thức trong một chuyên đề khác để các bạn cần tìm hiểu chuyên sâu] có kèm theo 2 ví dụ điển hình. Sau khi hiểu công thức các bạn vận dụng để làm 5 bài tập vận dụng có đáp án kèm theo. Các bạn cần trao đổi thêm vui lòng phản hồi [comment] ở cuối bài viết. Toán xác suất trong di truyền học phân tử A. Phương pháp chung: Ở phép lai mà tổng số cặp gen dị hợp của bố và mẹ là n , thì ở đời con loại cá thể có k  alen trội chiếm tỉ lệ $\frac{C_{n}^{k-m}}{2^n}$. Trong đó m là số cặp gen đồng hợp trội ở cả bố và mẹ. Ví dụ 1: Ở phép lai AaBbdd x AabbDd, loại cá th

Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn. Đây là quá trình tổng hợp ARN. Phiên mã diến ra ở kỳ trung gian, lúc nhiễm sắc thể ở dạng dãn xoắn. 1. Cơ chế phiên mã ở sinh vật nhân sơ: Quá trình phiên mã được phân thành 3 Giai đoạn: khởi động, kéo dài và kết thúc . Giai đoạn khởi động: Dưới tác động của enzim ARN-pôlimeraza một đoạn của phân tử ADN [gen] được tháo xoắn và tách 2 mạch đơn ra, trong đó một mạch đơn được dùng làm khuôn để tổng hợp ARN. Giai đoạn kéo dài: + Khi enzim ARN-pôlimeraza di động trên mạch khuôn, mỗi nuclêôtit trên mạch khuôn kết hợp với 1 ribonuclêotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung [A-U, T-A, G-X, X-G] + Enzim di động theo chiều 3’ => 5’ và sợi ARN được tổng hợp theo chiều 5’ => 3’. Giai đoạn kết thúc: + Khi enzim ARN-pôlimeraza dịch chuyển gặp dấu hiệu kết thúc thì ngừng lại và nhã mạch khuôn ra, đồng thời mạch ARN được tổng hợp xong và tách khỏi enzim và mạch k

ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B ; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi. Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN ; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản , và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN [hay gen] khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN [có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN] cho từng trường hợp cụ thể:

Thể tam nhiễm hay còn gọi là thể ba nhiễm có bộ NST dạng [2n+1]. Khi giảm phân tạo giao tử, NST đang xét có 3 chiếc sẽ hình thành dạng giao tử gồm 2 chiếc [n+1] và 1 chiếc [n] cụ thể, mời các em xem qua tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm sau: AAA giảm phân cho ra 2 loại giao tử với tỉ lệ là 1/2AA : 1/2A . AAa   giảm phân cho ra 4 loại giao tử với tỉ lệ là 1/6AA : 2/6Aa :  2/6A : 1/6a Aaa   giảm phân cho ra 4 loại giao tử với tỉ lệ là 2/6Aa :  1/6 aa : 1/6A : 2/6a aaa   giảm phân cho ra 2 loại giao tử với tỉ lệ là 1/2aa : 1/2a .   Làm thế nào để có được các tỉ lệ giao tử như trên? Các em nếu chưa quen thì sử dụng hình tam giác để xác định loại giao tử cũng như tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm như sau: Ví dụ để viết tỉ lệ các loại giao tử của thể ba có kiểu gen AAa ta kẻ tam giác đều và mỗi đỉnh [góc] tam giác là 1 alen như sau: Với mỗi góc là một giao tử bình thường [n] và mỗi cạnh là một giao tử [n+1]. Vậy cơ thể có kiểu gen AAa giảm phân cho ra các loại: T

Câu 116 trong đề thi THPT Quốc Gia môn SINH HỌC 2019 hỏi về cách tính số loại giao tử tối đa trong trường hợp các cặp NST có xảy ra hoán vị không đồng thời. Cụ thể như sau: Cơ thể thực vật có bộ NST 2n=18, trên mỗi cặp NST xét 2 cặp gen dị hợp. Giả sử quá trình giảm phân ở cơ thể này đã xảy ra hoán vị ở tất cả các cặp NST nhưng mỗi tế bào chỉ xảy ra hoán vị gen nhiều nhất ở 1 cặp NST tại các cặp gen đang xét. Theo lí thuyết, số loại giao tử tối đa về các gen đang xét được tạo ra là A. 2048. B. 5120. C. 9216. D. 4608. Hướng dẫn phân tích và giải Số loại giao tử tối đa cần tìm = ${{2}^{n}}\times C_{n}^{1}ｘ{{2}^{n}}$ [n là số cặp NST] = ${{2}^{9}}\times C_{9}^{1}ｘ{{2}^{9}}$ = 2120 loại giao tử. Đấy là cách giải khi bạn làm bài, tuy nhiên bạn cần hiểu bản chất của bài toán này qua bài phân tích sau: Số loại giao tử tối đa = số giao tử bình thường [tối đa] + số giao tử hoán vị [tối đa]. + Số giao tử bình thườngg [tối đa] = $2^9$= 512 loại giao tử. + Số giao tử hoán vị [