Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt.
Hội chứng Turner [Bệnh tơcnơ]
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính [XY ở nam và XX ở nữ]. Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.
Di truyền là nguyên nhân bệnh turner [hội chứng tớcnơ]
Hình ảnh hội chứng turner
Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.
Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người
Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.
Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:
- Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
- Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
- Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.
Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.
Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.
Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner
- Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
- Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
- Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
- Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
- Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
- Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
- Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
- Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
- Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
- Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác
- Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
- Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
- Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.
Bạch tạng được xác định là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn.
Những người bị bạch tạng sẽ có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình thường khiến cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Bên cạnh đó, hầu hết những người bị bệnh bạch tạng đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da.
Thực tế, hiện nay các chuyên gia vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, những người gặp phải tình trạng này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da của mình và tối ưu hóa thị lực của họ.
Các triệu chứng bệnh bạch tạng thường gặp có thể kể đến như:
- Da: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu. Ngoài ra, họ cũng có thể sở hữu làn da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi [có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng] hoặc đốm có tàn nhang lớn.
- Tóc: tình trạng rối loạn sắc tố sẽ khiến những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ màu trắng đến màu nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.
- Màu mắt: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng còn có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.
- Mắt: các dấu hiệu và triệu chứng bệnh bạch tạng còn có thể liên quan đến chức năng của mắt, bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi [rung giật nhãn cầu], hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác [lác], cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.
Bạn có thể gặp các triệu chứng bệnh bạch tạng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ điều nào sau đây:
- Tầm nhìn hạn chế
- Rung giật nhãn cầu
- Sắc tố của tóc hoặc da lúc mới sinh bị thiếu hụt
- Chảy máu cam
- Dễ bầm tím
- Nhiễm trùng mãn tính
Nguyên nhân bệnh bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn xảy ra, chẳng hạn như:
Bạch tạng da và mắt [OCA]: OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:
- OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu [kiểu phụ OCA 1a] hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu [kiểu phụ OCA 1b] ;
- OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt;
- OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, khiến cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu;
- OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.
Bạch tạng mắt [OA]: gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng mắt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.
Theo nhiều chuyên gia, bạn sẽ không cần phải quá lo lắng về vấn đề bị bệnh bạch tạng sống được bao lâu. Thực tế, hầu hết người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường như bao người khác. Tuy vậy, đôi khi tuổi thọ của họ vẫn có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi một số vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng có thể gây thiếu hụt melanin, bao gồm:
- Hội chứng Hermansky-Pudlak [HPS]: phát sinh bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng bệnh bạch tạng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu.
- Hội chứng Chediak-Higashi: xuất hiện do sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này cũng gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu.
- Hội chứng Griscelli [GS]: gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.
>>> Bạn có thể quan tâm: Bạch biến ở mặt: Bệnh không đáng sợ như bạn nghĩ
Bạch tạng là căn bệnh tương đối phổ biến. Nó có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh bách tạng vẫn có thể được kiểm soát bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ gây nên. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng là một căn bệnh di truyền. Nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.
Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?
Nếu không được kiểm soát tốt ngay từ đầu, bệnh bạch tạng ở người có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến da liễu và thị lực, bao gồm:
- Vấn đề nhãn khoa: thị lực gặp vấn đề có thể ảnh hưởng đến công việc, học tập cũng như khả năng lái xe
- Vấn đề da liễu: cháy nắng là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng vì nó có thể tạo điều kiện phát triển dày sừng ánh sáng hoặc thậm chí là ung thư da
Bên cạnh đó, do vẻ ngoài khác thường nên người gặp phải tình trạng sức khỏe này còn có thể bị phân biệt đối xử, thậm chí là cô lập xã hội, từ đó dẫn đến nhiều vấn đề tâm lý như:
- Căng thẳng kém dài
- Tích tụ nhiều cảm xúc tiêu cực
- Tổn thương lòng tự trọng
- Trầm cảm
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế dùng trong chẩn đoán bệnh bạch tạng là gì?
Một chẩn đoán hoàn chỉnh cho bạch tạng bao gồm:
- Khám sức khỏe
- Mô tả các thay đổi sắc tố
- Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá tình hình rung giật nhãn cầu, lác, sợ ánh sáng và để đo sóng não sản sinh ra khi ánh sáng chiếu vào mỗi mắt
- So sánh sắc tố của con mình với các thành viên khác trong gia đình
- Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện các khiếm khuyết gen liên quan đến bạch tạng
Những phương pháp dùng để điều trị bệnh bạch tạng là gì?
Không có cách chữa bệnh bạch tạng triệt để. Điều trị bệnh bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:
- Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng [SPF] ít nhất là 30
- Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp
- Chữa trị các cử động mắt bất thường bằng phẫu thuật. Đối với những người bạch tạng, bạn nên đeo kính áp tròng và tái khám mắt định kỳ theo chỉ định của các bác sĩ. Một số trường hợp, các bác sĩ có thể chỉ định mổ mắt nhằm giảm tình trạng rung giật nhãn cầu và lác mắt, giúp cải thiện tầm nhìn.
- Kiểm tra tình trạng da hằng năm giúp các bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, đặc biệt là nguy cơ mắc bệnh ung thư da.
Đặc biệt, những trường hợp bị bệnh bạch tạng mắc thêm hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi thì sẽ cần sự chăm sóc thường xuyên, nhằm tránh được những biến chứng không mong muốn có thể xảy ra.
>>> Bạn có thể quan tâm: Giảm sắc tố da và những điều bạn nên biết
Bạn có thể đối phó với bệnh bạch tạng bằng các lối sống và biện pháp khắc phục dưới đây:
- Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia UV
- Quần áo bảo vệ da khỏi tia UV
- Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng [SPF] ít nhất là 30
Bệnh bạch tạng có lây không?
Bệnh bạch tạng không mang tính lây truyền, vì thế chúng ta không nên xa lánh hay kỳ thị những người mắc phải đột biến gen này. Bên cạnh đó, những người bị bệnh bạch tạng hãy luôn giữ vững tinh thần lạc quan và thực hiện các cách kiểm soát bệnh để bảo vệ sức khỏe, từ đó giúp cải thiện chất lượng sống tốt hơn.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.