- Đột biến gen làm thay đổi kiểu hình, thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
- Chúng có ý nghĩa với chăn nuôi, trồng trọt vì đột biến gen làm xuất hiện các biến dị di truyền, làm nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống.
- Đa số các đột biến là gen lặn và có hại nhưng chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp. Qua quá trình giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp thì một gen có hại cũng có thể có lợi. Trong thực tế người ta thường gặp những đột biến có lợi cho bản thân sinh vật và cho con người.
Ví dụ: Đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa…
Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.
Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:
- Đột biến di truyền dị hợp do được kế thừa từ bố hoặc mẹ, biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử bởi vì nó xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay còn gọi là các tế bào giao tử. Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành một quả trứng đã được thụ tinh, quả trứng này nhận ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến thì đứa bé sinh ra và lớn lên có đột biến này trong mỗi tế bào của chúng.
- Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống và chỉ biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể, không phải có mặt trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường tác động như các tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng [những tế bào khác trứng và tinh trùng] không truyền lại cho thế hệ sau.
Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất [thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện]. Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những rối loạn này.
Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô [còn gọi là mosaicism]. Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe.
Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.
Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:
- Đột biến di truyền: Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.
- Đột biến mắc phải [hoặc soma]: Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào xôma [tế bào không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng] không thể truyền cho thế hệ sau.
Những thay đổi di truyền được mô tả là đột biến de novo [mới] có thể là di truyền hoặc soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể biết chính xác thời điểm xảy ra đột biến de novo.
Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.
Đột biến soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào.
Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì.
Hầu hết các đột biến gen gây bệnh là không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA.
Tính đa hình là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn.
Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào là thắc mắc của nhiều người
Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:
- Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
- Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
- Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
- Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của [các] protein được tạo thành từ gen đó.
- Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
- Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
- Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Nguồn tham khảo: medlineplus.gov
XEM THÊM: