Sàng lọc trước sinh – Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền, đem lại tính chính xác cao và an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Bài viết dưới đây sẽ giúp các bạn hiểu rõ xét nghiệm sàng lọc nipt là gì, giúp phát hiện được những bệnh lý nào ở thai nhi để từ đó thai phụ có thể chủ động trong quá trình chăm sóc thai kỳ của mình.
1. Khái niệm xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Nipt là gì?
– Sàng lọc trước sinh – Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ để từ đó phân tích những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể [NTS], đột biến mất đoạn NST dựa vào ADN tự do của thai nhi. Từ đó cho kết quả chính xác đến 99% trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.
– Trong quá trình mang thai, bắt đầu từ tuần thứ 5 đến thứ 6 của thai kỳ, có một lượng DNA [vật chất di truyền] của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học đã dựa trên đặc điểm này thông qua việc lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi có bị mắc một số hội chứng di truyền không mà không cần xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.
– Đây là xét nghiệm có quy trình thực hiện đơn giản, nhanh chóng, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
Xét nghiệm sàng lọc nipt là xét nghiệm không xâm lấn, giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ để từ đó phân tích những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể
2. Xét nghiệm sàng lọc Nipt giúp phát hiện hội chứng gì?
Dựa vào nguyên lý phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, các bác sĩ sẽ nhanh chóng chẩn đoán và xác định thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt, sẽ giúp các bác sĩ sẽ phát hiện ra những hội chứng sau:
2.1 Xét nghiệm sàng lọc nipt giúp phát hiện ra hội chứng Down
Hội chứng này xảy ra khi thai bị thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Trẻ bị mắc hội chứng Down thường có biểu hiện đầu ngắn, mũi tẹt, tai nhỏ và mắt xếch,…
2.2 Xét nghiệm sàng lọc nipt phát hiện hội chứng Edwards
Trẻ mắc hội chứng Edwards thường bị dị tật bẩm sinh ở tay, chân và chậm phát triển trí não.
2.3 Phát hiện hội chứng Patau
Hội chứng này xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST số 13. Những trẻ mắc hội chứng này thường có dấu hiệu: môi sứt, chẻ vòm hầu, chậm phát triển trí tuệ…
2.4 Bệnh thể tam X
Bệnh này xảy ra khi thai nhi bị thừa 1 NST X. Trẻ mắc hội chứng thể này thường có nguy cơ tử vong cao. Biểu hiện điển hình của những bé mắc bệnh này là: không kiểm soát được hành vi và cảm xúc, suy giảm chức năng thận, kém vận động, hoặc chậm phát triển ngôn ngữ.
2.5 Trẻ bị các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể
Những hội chứng điển hình do mất đoạn NST gây ra bao gồm: Hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat. Trẻ mắc hội chứng này thường bị dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, có vấn đề về tim mạch, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ…
Xét nghiệm sàng lọc – Nipt giúp phát hiện hội chứng Patau, hội chứng này xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST số 13
3. Xét nghiệm sàng lọc – NIPT được thực hiện như thế nào?
– Bước 1: Bác sĩ tiến hành khám và tư vấn
– Bước 2: Bác sĩ sẽ lấy từ 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ để thực hiện xét nghiệm.
– Bước 3: Mẫu sau khi lấy về sẽ được tiến hành phân tích bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó kết quả phân tích, bác sĩ sẽ kết luận chính xác về nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi hay không.
– Bước 4: Sau 7 – 10 ngày, bác sĩ sẽ trả kết cho thai phụ.
4. Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt?
Mặc dù đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng các bác sĩ luôn khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố nguy cơ cao sau đây:
– Thai phụ mang thai khi tuổi đã cao [Sau 35 tuổi].
– Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử sinh con bị bất thường về NST.
– Thai phụ mang đa thai hoặc làm thụ tinh nhân tạo.
– Thai phụ có tiền sử sảy thai, sinh con dị tật, sinh non không rõ nguyên nhân.
– Thai phụ có kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test có nguy cơ cao.
– Thai phụ sinh sống và làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Mẹ bầu hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt để các bác sĩ có thể phát hiện chính xác nguy cơ từ đó có phương pháp can thiệp phù hợp.
Hy vọng bài viết trên đây đã giúp các bạn giải đáp được thắc mắc “Xét nghiệm nipt là gì và có thể phát hiện những hội chứng nào?”. Để có thai kỳ khỏe mạnh và con chào đời bình an, mẹ bầu hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt để các bác sĩ có thể phát hiện chính xác nguy cơ từ đó có phương pháp can thiệp phù hợp.
08:01 - 20/04/2020 Lượt xem: 1672
Khi tiến hành sàng lọc trước sinh, các bậc cha mẹ đứng trước nhiều băn khoăn. Nên lựa chọn xét nghiệm Double Test sàng lọc trước sinh hay xét nghiệm NIPT? Xét nghiệm NIPT hết bao nhiêu tiền? Được làm ở tuần thai nào; những trường hợp nào cần xét nghiệm NIPT? Hãy cùng phòng […]
Xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi cho kết quả chính xác thì cần chờ đến tuần thai thứ 9 – 10 để ADN thai ổn định. Do đó, phụ nữ mang thai cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi cho tới trước khi sinh. Do mẫu xét nghiệm được lấy là 7 – 10 ml máu tĩnh mạch thai phụ nên sẽ không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi, cũng không yêu cầu điều kiện xét nghiệm đặc biệt.
Do phân tích ADN thai nhi tự do bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất nên kết quả sàng lọc dị tật của xét nghiệm NIPT rất chính xác. Độ chính xác của NIPT đạt 99,9%, tỉ lệ dương tính giả < 0,1%. So sánh những chỉ số chất lượng này so với Double Test và Triple Test [hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống] thì độ chính xác chỉ từ 80 – 90%, tỉ lệ dương tính giả lên tới 5%.
Vì tỉ lệ dương tính giả cao dẫn đến nhiều trường hợp mẹ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn này không cần thiết, gây ra nguy cơ: nhiễm trùng thai, sảy thai, chảy máu âm đạo, sinh non,…
Đây cũng là những lí do khiến phương pháp xét nghiệm NIPT rất được khuyến khích tại Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới.
Các mẹ cần hiểu rằng, xét nghiệm NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Để có chẩn đoán chính xác, đưa ra hướng can thiệp thì cần xét nghiệm mẫu lấy từ chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.
2. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh theo thống kê của WHO trên thế giới là 1,7%. Còn tỉ lệ này ở Việt Nam là 2 – 3%.
Trẻ sơ sinh sinh ra với dị tật bẩm sinh là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Trước hết là chi phí điều trị không hề nhỏ để khắc phục hậu quả của dị tật bẩm sinh. Không phải trường hợp nào can thiệp y học cũng hiệu quả. Nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với căn bệnh; cần sự chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ từ xã hội.
Trong khi đó, nếu sàng lọc trước sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trẻ có dị tật hay không, độ nhạy lên tới 99%. Như NIPT có thể biết được tình trạng thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9, sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc hiện nay.
Phát hiện sớm sẽ giúp việc can thiệp, điều trị; khắc phục dị tật bẩm sinh và nguy cơ bệnh lí tốt hơn. Trong một số trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, cha mẹ cần đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai, giảm đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần.
Không ai mong muốn đứa trẻ sinh ra bị dị tật, khuyết tật bẩm sinh. Do đó, sàng lọc dị tật trước sinh vô cùng cần thiết; cần hiểu rõ tầm quan trọng và thực hiện.
3. Sàng lọc không xâm lấn mất khoảng bao nhiêu tiền?
Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại một số Trung tâm xét nghiệm; Bệnh viện lớn cung cấp dịch vụ này. Chi phí cho gói dịch vụ NIPT tại các Trung tâm cũng khác nhau. Thai phụ có thể tham khảo nhiều địa chỉ và lựa chọn gói dịch vụ thích hợp.
Nhìn chung, so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, NIPT có giá khá cao. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT lại có nhiều ưu điểm vượt trội như: Độ nhạy cao, độ chính xác cao; sàng lọc sớm, tỉ lệ dương tính giả thấp, sàng lọc được nhiều loại dị tật do lệch bội NST.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT hết bao nhiêu tiền còn tuỳ thuộc vào phạm vi xét nghiệm cũng như từng cơ sở y tế, trong đó dao động từ 6 triệu trở lên.