Tìm hiểu chung
Bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD là gì?
Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] là một rối loạn trao đổi chất di truyền, liên quan đến giới tính đặc trưng bởi một khiếm khuyết enzyme gây ra sự phá hủy các tế bào hồng cầu khi tiếp xúc với các tác động có liên quan với một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc các loại thuốc nhất định. Sự thiếu hụt enzyme này có thể sớm tiêu diệt các tế bào hồng cầu [thiếu máu tán huyết cấp tính hoặc bệnh hồng cầu hình cầu mạn tính] khi một cá nhân tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất nhất định, trải qua một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus, hít phải phấn hoa hoặc ăn đậu dâu tằm.
Thiếu máu tán huyết hình thành khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn các tế bào mới được cơ thể sản sinh ra, kết quả là lượng oxy đến các cơ quan và mô giảm, điều này gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt và khó thở.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng thiếu máu do thiếu men G6PD là gì?
Một số dấu hiệu và triệu chứng bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD thường gặp có thể bao gồm:
- Nhịp tim nhanh;
- Khó thở;
- Nước tiểu sẫm màu hoặc màu vàng cam;
- Sốt;
- Mệt mỏi;
- Chóng mặt;
- Da xanh;
- Vàng da hoặc vàng lòng trắng của mắt.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh tình trạng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Thiếu máu do thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến bố hoặc mẹ hay cả hai. Gen khiếm khuyết gây thiếu hụt này nằm trên các nhiễm sắc thể X [một trong hai nhiễm sắc thể giới tính]. Đàn ông bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể này. Ở nam giới, chỉ cần một bản sao của gen thay đổi là đủ gây thiếu hụt G6PD. Mặt khác, ở phụ nữ, đột biến phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen mới gây ra bệnh này. Do phụ nữ khó có hai thay đổi bản sao gen X nên nam giới sẽ bị mắc bệnh thiếu hụt G6PD nhiều hơn.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?
Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase có đặc trưng di truyền liên kết với giới tính. Đây là bệnh bẩm sinh phổ biến liên quan đến sự trao đổi chất ở người. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện hơn 300 biến thể của rối loạn, phát sinh từ các đột biến của gen G6PD. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan đến thiếu hụt G6PD có thể khác nhau đáng kể giữa các dân tộc, dựa vào các dạng rối loạn.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này. Các yếu tố dưới đây được coi là phổ biến nhất, bao gồm:
- Nam giới;
- Người Mỹ gốc Phi;
- Người gốc Trung Đông;
- Tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Bạn có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không có nghĩa sẽ bị thiếu hụt G6PD. Bạn hãy gặp bác sĩ nếu lo ngại về nguy cơ mắc bệnh.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể bị bệnh này, họ sẽ khám cho bạn và tiến hành một số xét nghiệm cần thiết. Bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu hụt G6PD bằng cách thực hiện xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức độ enzyme G6PD.
Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể bao gồm công thức máu, hemoglobin huyết thanh hoặc đếm hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cho phép bác sĩ đo lường số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể và giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu tán huyết. Bên cạnh đó, bạn cần cho bác sĩ biết về chế độ ăn uống và bất cứ loại thuốc nào mình đang dùng để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh chính xác.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?
Điều trị cho thiếu máu do thiếu men G6PD bao gồm loại bỏ các tác nhân gây ra triệu chứng. Nếu bệnh do nhiễm trùng gây ra thì bạn cần phải xử lí nhiễm trùng cho phù hợp. Bạn phải ngưng sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể phá vỡ các tế bào hồng cầu. Trong các tình huống này, hầu hết mọi người đều có thể tự khỏi bệnh.
Tuy nhiên, khi thiếu máu do thiếu men G6PD đã tiến triển tới mức thiếu máu tán huyết thì bạn cần điều trị tích cực hơn, bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung lượng oxy cũng như tế bào hồng cầu. Bạn cần phải ở lại bệnh viện trong khi tiếp nhận các phương pháp điều trị này. Bác sĩ sẽ theo dõi sát tình trạng thiếu máu tán huyết để đảm bảo bạn khỏi bệnh mà không có biến chứng nào.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?
Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:
- Tránh các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Hãy cho bác sĩ biết về các loại thuốc mà bạn đang dùng;
- Đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có bệnh sử mắc bệnh này.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường có lẽ đây sẽ là nỗi niềm của rất nhiều bậc phụ huynh đang có con nhỏ. Không những chỉ có trẻ em mới mắc mà ngay cả người lớn cũng có thể mắc phải bệnh này. Nếu như bạn chưa biết thì chỉ số thiếu G6DP là một trong những căn bệnh có thể di truyền từ đời này sang đời khác. Theo như những khảo sát gần đây cho thấy hiện nay có đến 400 triệu người đang mắc phải căn bệnh này.
Vậy để tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh G6PD và có thể tự xác định chỉ số hãy theo dõi hết bài viết để có thể hiểu rõ hơn về căn bệnh này nhé!
Bệnh G6PD là bệnh gì?
G6PD là viết tắt của glucose-6 phosphate dehydrogenase, đây còn là một trong những căn bệnh hay gặp ở người. Bởi cơ thể đang bị thiếu hụt G6PD gây ra khiến tế bào hồng cầu trong cơ thể hoạt động không bình thường. Những người mắc phải căn bệnh thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm và các loại thuốc dược phẩm hóa chất có khả năng oxy hóa khi dung nạp vào cơ thể dễ gây dị ứng.
Bệnh thiếu men G6PD được các bác sĩ xác nhận đây là một trong những căn bệnh di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Cụ thể là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này là do đã được di truyền lại bộ gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể của giới tính từ bố mẹ. Tuy nhiên ở nước ta tỷ lệ mắc bệnh này tye lệ khá cao nằm trong khoảng 0,4 cho đế 9,1% dân số phụ thuộc vào dân tộc thiểu số hay dân tộc kinh.
Vì vậy đa phần con trai có nguy cơ mắc bệnh hơn so với con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được xác định là do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, căn bệnh này có thể do hơn 140 loại đột biến dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt gen G6PD nghiêm trọng. Chính các loại thay đổi cấu trúc này sẽ phá vỡ cấu trúc bình thường của men. Đồng thời làm giảm các lượng men trong tế bào và gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa trong cơ thể.
Xét nghiệm, chẩn đoán chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường
Để có thể biết cơ thể có đang gặp phải căn bệnh thiếu men G6PD hay không có hai loại xét nghiệm có thể lựa chọn thực hiện sau đây.
Xét nghiệm G6PD
Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường để biết được điều này cần phải tiến hành phương pháp xét nghiệm,định hướng để có thể biết được nồng độ G6PD trong cơ thể. Thông thường để sàng lọc trẻ có bị thiếu men G6PD hay không sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Phương pháp này sẽ được xét nghiệm thông qua lấy máu ở gót chân và được lấy trên giấy thấm chuyên dụng.
Nếu như sau khi xét nghiệm kết quả men G6PD > = 200 IU/ 10^12HC thì sẽ là một cơ thể bình thường . Nhưng nếu trẻ xét nghiệm ra được kết quả men G6PD< 200 IU/ 10^12HC thì sẽ được khám và làm xét nghiệm tổng phân tích máu thêm lần nữa. Việc xét nghiệm sẽ đo lại kĩ càng hoạt độ enzyme của G6PD và xét nghiệm bilirubin máu trong cơ thể.
Việc xét nghiệm G6PD cho trẻ là để khẳng định rằng lượng men G6DP trong trẻ có bị thiếu hay không. Tuy nhiên việc xét nghiệm và cho ra kết quả có thể chưa thể nào phản ánh được hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh. Không những vậy nếu sức khỏe của bé gặp vấn đề hay chưa ổn định trong quá trình lấy máu xét nghiệm thì kết quả cũng sẽ bị ảnh hưởng một phần. Đối với một số trường hợp sau một thời gian sẽ được các bác sĩ yêu cầu xét nghiệm lại để tăng khả năng chắc chắn [một vài tuần].
Xét nghiệm chẩn đoán gen
Như đã đề cập phía trên hiện nay y học đã phát hiện hơn 140 loại đột biến gen liên quan trực tiếp đến thiếu men G6DP. Đối với loại xét nghiệm này thì có thể thực hiện trên nhiều đối tượng ở nhiều độ tuổi và cũng sẽ không bị ảnh hưởng đến bởi sức khỏe của người thực hiện xét nghiệm.
Loại xét nghiệm này sẽ cho thấy được loại đột biến gen trong các phân nhóm của WHO. Từ kết quả được xét nghiệm sẽ đánh giá cũng có thể đề ra ngay những phương pháp chăm sóc sao cho phù hợp. Kết quả của loại xét nghiệm này sẽ không bị phụ thuộc vào mẫu lấy từ cơ thể, độ tuổi và tình trạng sức khỏe nên đây có thể coi là một điểm mạnh. Không những thể việc xét nghiệm chẩn đoán này chỉ cần làm 1 lần duy nhất.
Dấu hiệu nhận biết cơ thể thiếu men G6PD
Khi trẻ sinh ra nên được làm các xét nghiệm sớm nhất có thể có có thể nhanh chóng phát hiện ra các bệnh bẩm sinh nguy hiểm, trong đó có thiếu men G6PD. Lúc này trẻ sẽ được các bác sĩ lấy máy khô ở vùng gót chân để mang đi xét nghiệm. Nếu kết quả của bé là thiếu men G6PD thì sẽ được các bác sĩ chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết khác để có thể đưa ra kết luận đúng đắn.
Khi cơ thể của bé thiếu hồng cầu sẽ dễ khiến chúng bị vỡ, gây ra hiện tượng tán huyết cấp hay mãn tính dẫn đến tình trạng cơ thể bị thiếu máu. Khi hồng cầu vỡ ra còn tạo nên nguy cơ khác đó là giải phóng bilirubin tự do. Nếu cơ thể không kịp thời đào thải chất này sẽ khiến chung đọng lại và gây nên tình trạng vàng da, vàng mắt hay nặng hơn là thấm vào não. Biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra là có thể khiến trẻ bị bại não, suy thận, gây bại não hoặc chậm phát triển tinh thần và vận động.
Bệnh di truyền thiếu men G6PD nếu như phát hiện sớm và có phác đồ điều trị phù hợp. Đi đôi với cách chăm sóc hợp lý thì trẻ có thể mắc bệnh hoàn toàn có thể được cứu sống và dần dần hồi phục sức khỏe cũng như phát triển một cách bình thường.
Tuy nhiên trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD chỉ có biểu hiện nhẹ thì không cần phải quá lo lắng. Chỉ cần trong khi chăm sóc bạn cần tránh những loại thực phẩm có thuộc tính oxy hóa, đậu tằm. Đảm bảo được rằng tình trạng thiếu máu ở trẻ sẽ được cải thiện dần nhờ cung cấp đủ dinh dưỡng, khoáng chất cho trẻ. Nhưng nếu có các biểu hiện bệnh nặng hoặc biểu hiện bệnh không rõ ràng, các bậc phụ huynh phải đưa con đến cơ sở y tế gần nhất để kịp thời thăm khám.
Cần làm gì khi con bị thiếu men G6DP
Theo như sự tư vấn từ các bác sĩ, khi trẻ bị thiếu men G6PD thì bậc phụ huynh cần tránh bảo vệ trẻ trước những tác nhân gây ảnh hưởng đến sức khỏe như: Bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, sử dụng thuốc hạ sốt có chứa thành phần aspirin hoặc phenacetin, dùng thuốc giảm đau, dùng thuốc kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các loại thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K nhằm điều trị nhiễm khuẩn đường tiết niệu.
Ngoài ra còn phải tuyệt đối hạn chế sử dụng các chế phẩm từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não và không hiến máu khi trưởng thành:
Vì vậy cha mẹ cần chú ý những điều sau đây để bảo vệ sức khỏe cho con:
- Sử dụng kèm các loại khoáng chất như sắt để giúp cơ thể tái tạo máu.
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn có thể gây tan huyết.
- Khi thăm khám tại các bệnh viện cần nhắc nhở nhân viên y tế về tình trạng bệnh của trẻ.
- Trong nhà không được sử dụng long não, băng phiến.
- Đối với các loại thuốc nam cần hết sức chú ý vì có thể trong đó chứa các chất oxy hóa.
- Khi mẹ biết con bị bệnh khi cho con bú không được ăn các loại thực phẩm có chứa dược phẩm oxy hóa. Vì khi ăn sẽ làm ảnh hưởng đến chất lượng sữa mẹ.
- Phải mua thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
Xem thêm:
Trẻ cắt amidan có ảnh hưởng gì không?
Trẻ trằn trọc khó đi vào giấc ngủ.
Kết luận
Chỉ số g6pd bao nhiêu là bình thường bài viết đã bật mí cho bạn. Vì vậy nếu thấy những hiện tượng như trong bài đã điểm qua thì bạn thực sự phải chú ý đến tình hình của trẻ nhỏ. Vàng da chính là một trong những căn bệnh không thể coi thường vì có lẽ đây chính là phản ánh cho sức khỏe của bé. Vì vậy hãy theo sát từng giai đoạn của con.