Huyết sắc tố và bệnh huyết sắc tố là gì? Làm thế nào để phát hiện sớm các bệnh lý do huyết sắc tố gây ra? Tất cả những thắc mắc trên sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây, mời bạn đọc cùng tham khảo.
1. Những điều cần biết về huyết sắc tố
1.1. Huyết sắc tố là gì?
Huyết sắc tố còn được gọi là Hemoglobin [Hb hoặc Hgb]. Đây là một protein phức tạp có chứa sắt và có tác dụng thu thập, vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Huyết sắc tố có màu đỏ trong các tế bào hồng cầu của con người và động vật có vú.
Ở người bình thường, hồng cầu có chứa khoảng 32% huyết sắc tố:
– Nữ: 12-16 g/dl máu toàn phần.
– Nam: 14-18 g/dl máu toàn phần.
Huyết sắc tố chiếm khoảng 33% tỷ trọng hồng cầu trong máu
1.2. Phân loại huyết sắc tố
Có nhiều loại huyết sắc tố khác nhau như: hemoglobin A, HbA1, HbA2 và HBB,… Trong đó, các hemoglobin bình thường gồm: HbF, HbA2, HbA. Hiện nay, có rất nhiều loại huyết sắc tố bất thường như HbE, Hb Bart’s, HbS, HbD, HbH, HbC, HbI… Việc xác định các huyết sắc tố này sẽ được chẩn đoán dựa trên căn cứ xét nghiệm hay điện di huyết sắc tố.
Phân tử huyết sắc tố
1.3. Chức năng của huyết sắc tố là gì?
Huyết sắc tố tương tự như hồng cầu tố, đảm nhiệm 3 chức năng chính trong cơ thể là: Vận chuyển oxy đi nuôi các tế bào trong cơ thể, kết hợp với CO2 tạo thành HbCO2, Oxy hóa hemoglobin thành Methemoglobin [MetHb]
1.4. Quá trình tổng hợp và thoái hóa huyết sắc tố
Tổng hợp hemoglobin
Huyết sắc tố được tổng hợp bắt đầu từ giai đoạn tiền nguyên hồng cầu cho đến giai đoạn hồng cầu lưới cuối cùng. Những giai đoạn tổng hợp huyết sắc tố gồm: Sinh tổng hợp protein globin và tổng hợp sắt và protophyrin.
Tổng hợp globin
Để tổng hợp globin cần các acid amin kết hợp với vitamin, acid nucleic và những chất cung cấp năng lượng khác. Sau khi globin được tổng hợp, hem sẽ rời ty thể ra bào tương, rồi qua liên kết phối trí giữa Hem và nito để kết hợp với globin.
Thoái hóa huyết sắc tố
Hemoglobin không bị biến đổi trong thời gian hồng cầu sống 120 ngày. Hồng cầu chết thì huyết sắc tố bị phá hủy và giải phóng. Hồng cầu già bị phá hủy thì khoảng 90% huyết sắc tố sẽ được thoái hóa trong tổ chức liên võng ngoài hệ tuần hoàn. Huyết sắc tố bị phân hủy thành 2 chất là hem và globin.
2. Bệnh huyết sắc tố là gì?
Bệnh huyết sắc tố là những bất thường về cấu trúc trong protein globin, bệnh do rối loạn đơn gen di truyền. Chúng có thể là một loại khiếm khuyết di truyền dẫn đến cấu trúc bất thường của môt trong các chuỗi globin của phân tử hemoglobin.
Bệnh huyết sắc tố thường gặp bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm. Một số bệnh huyết sắc tố cũng có thể là bệnh tan máu bẩm sinh [thalassemia] nhưng rất ít vì bệnh thalassemia thường dẫn đến việc sản xuất protein globin bình thường thông qua các đột biến trong gen. Còn bệnh huyết sắc tố là sự bất thường về cấu trúc trong chính protein globin.
Bệnh huyết sắc tố hoặc bệnh thalassemia, hoặc cả hai, đều gây ra thiếu máu. Điển hình như thiếu máu hồng cầu hình liềm và thiếu máu loạn sản bẩm sinh là nguyên nhân gây ra các bệnh và được gọi là bệnh huyết sắc tố.
Một điều đáng chú ý là các biến thể huyết sắc tố không gây bệnh lý hoặc thiếu máu thì không được gọi là bệnh huyết sắc tố vì chúng không được coi là bệnh lý.
6. Phát hiện sớm các bệnh lý huyết sắc tố
Bệnh huyết sắc tố thường di truyền trên gen lặn của nhiễm sắc thể thường và gây ra hậu quả nặng nề trong những bệnh về máu. Bên cạnh câu hỏi “bệnh huyết sắc tố là gì?“, nhiều người cũng thắc mắc cách phát hiện sớm các bệnh lý này.
Để có thể phát hiện sớm những bệnh lý về huyết sắc tố, bạn cần chủ động thăm khám và làm xét nghiệm máu tại các cơ sở y tế uy tín. Các xét nghiệm thường bao gồm:
– Tổng phân tích máu ngoại vi.
– Điện di huyết sắc tố.
– Xét nghiệm chuyên sâu giải trình tự gen phát hiện gen α, β.
Đơn vị xét nghiệm tại Hệ thống Y tế Thu Cúc là địa chỉ xét nghiệm uy tín được nhiều người tin tưởng và lựa chọn
Hy vọng những thông tin trên góp phần giúp bạn hiểu thêm bệnh huyết sắc tố là gì? Hãy chủ động thăm khám và xét nghiệm định kỳ để kịp thời phát hiện và điều trị các bệnh huyết sắc tố [nếu có].
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là một trong các xét nghiệm thường quy được thực hiện khi khám sức khỏe, khám bệnh, cấp cứu và theo dõi quá trình điều trị của bệnh nhân. Sau đây là cách đọc và ý nghĩa của sự thay đổi các chỉ số trong xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu được thực hiện trên máy tự động:
1. RBC [Red Blood Cell – Số lượng hồng cầu trong một thể tích máu]:
- Giá trị bình thường: Nữ: 3.8 – 5.0 T/L; Nam: 4.2 – 6.0 T/L.
- Tăng: mất nước, chứng tăng hồng cầu.
- Giảm: thiếu máu.
2. HBG [Hemoglobin – Lượng huyết sắc tố trong một thể tích máu]:
- Huyết sắc tố là một loại phân tử protein của hồng cầu có vai trò vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trao đổi và nhận CO2 từ các cơ quan vận chuyển đến phổi trao đổi để thải CO2 ra ngoài và nhận oxy. Huyết sắc tố đồng thời là chất tạo màu đỏ cho hồng cầu.
- Giá trị bình thường: Nữ: 120 - 150 g/L; Nam: 130-170 g/L.
- Tăng: mất nước, bệnh tim và bệnh phổi,...
- Giảm: thiếu máu, chảy máu và các phản ứng gây tan máu,...
3. HCT [Hematocrit – Tỷ lệ thể tích hồng cầu/ thể tích máu toàn bộ]:
- Giá trị bình thường: Nữ: 0.336-0.450 L/L; Nam: 0.335-0.450 L/L.
- Tăng: dị ứng, chứng tăng hồng cầu, hút thuốc lá, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, bệnh mạch vành, ở trên núi cao, mất nước, chứng giảm lưu lượng máu,...
- Giảm: mất máu, thiếu máu, thai nghén,...
4. MCV [Mean corpuscular volume - Thể tích trung bình của hồng cầu]:
- Được tính từ hematocrit và số lượng hồng cầu.
- Giá trị bình thường: 75 - 96 fL
- Tăng: thiếu hụt vitamin B12, thiếu acid folic, bệnh gan, nghiện rượu, chứng tăng hồng cầu, suy tuyến giáp, xơ hoá tuỷ xương,…
- Giảm: thiếu hụt sắt, hồng cầu thalassemia và các bệnh hemoglobin khác, thiếu máu trong các bệnh mạn tính, suy thận mạn tính, nhiễm độc chì,...
5. MCH [Mean Corpuscular Hemoglobin – Lượng huyết sắc tố trung bình có trong một hồng cầu]:
- Giá trị bình thường: 24- 33pg.
- Tăng: thiếu máu đa sắc hồng cầu bình thường, chứng hồng cầu hình tròn di truyền nặng, sự có mặt của các yếu tố ngưng kết lạnh.
- Giảm: bắt đầu thiếu máu thiếu sắt, thiếu máu nói chung, thiếu máu đang tái tạo
6. MCHC [Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration – Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong một thể tích máu]:
- Giá trị này được tính bằng cách đo giá trị của hemoglobin và hematocrit.
- Giá trị bình thường: 316 – 372 g/L
- Tăng: thiếu máu đa sắc hồng cầu bình thường, chứng hồng cầu hình tròn di truyền nặng, sự có mặt của các yếu tố ngưng kết lạnh.
- Trong thiếu máu đang tái tạo, có thể bình thường hoặc giảm do giảm folate hoặc vitamin B12,…
7. RDW [Red Cell Distribution Width – Độ phân bố hồng cầu]:
- Giá trị bình thường: 9 -15%.
- Giá trị này càng cao nghĩa là độ phân bố của hồng cầu thay đổi càng nhiều.
+ RDW bình thường và:
. MCV tăng, thường gặp trước bệnh bạch cầu.
. MCV bình thường: Thiếu máu trong các bệnh mạn tính, mất máu hoặc tan máu cấp tính, bệnh enzym hoặc bệnh hemoglobin không thiếu máu.
. MCV giảm: thiếu máu trong các bệnh mạn tính, thalassemia dị hợp tử
+ RDW tăng và:
. MCV tăng: thiếu hụt vitamin B12, thiếu hụt folate, thiếu máu tan huyết do miễn dịch, ngưng kết lạnh, …
. MCV bình thường: thiếu sắt giai đoạn sớm, thiếu hụt vitamin B12 giai đoạn sớm, thiếu hụt folate giai đoạn sớm, thiếu máu do bệnh globin,...
. MCV giảm: thiếu sắt, bệnh HbH, thalassemia,...
8. WBC [White Blood Cell – Số lượng bạch cầu trong một thể tích máu]:
- Giá trị bình thường: 4.0 đến 10.0G/L.
- Tăng: viêm nhiễm, bệnh máu ác tính, các bệnh bạch cầu,...
- Giảm: giảm sản hoặc suy tủy, thiếu hụt vitamin B12 hoặc folate, nhiễm khuẩn,...
9. NEUT [Neutrophil - Bạch cầu trung tính]:
- Giá trị tăng cao trong nhiễm khuẩn cấp, nhồi máu cơ tim cấp, stress, ung thư, bệnh bạch cầu dòng tuỷ,…
- Giảm: nhiễm virus, giảm sản hoặc suy tủy, các thuốc ức chế miễn dịch, xạ trị,...
10. LYM [Lymphocyte - Bạch cầu Lymphô]:
- Giá trị bình thường: 19- 48% [0.9 – 5.2 G/L].
- Tăng: nhiễm khuẩn mạn, lao, nhiễm một số virus khác, bệnh CLL, bệnh Hogdkin,…
- Giảm: giảm miễn nhiễm, nhiễm HIV/AIDS, ức chế tủy xương do các hóa chất trị liệu, các ung thư, tăng chức năng vỏ thượng thận, sử dụng glucocorticoid…
11. MONO [Monocyte - Bạch cầu Mono]
- Giá trị bình thường: 3.4 - 9% [0.16 -1 G/L].
- Tăng: chứng tăng bạch cầu đơn nhân do nhiễm khuẩn của nhiễm virus khác, bệnh bạch cầu dòng mono, trong rối loạn sinh tủy,…
- Giảm trong các trường hợp thiếu máu do suy tủy, các ung thư, sử dụng glucocorticoid…
12. EOS [Eosinophil – Bạch cầu đa múi ưa axit]
- Giá trị bình thường: 0- 7% [0- 0.8 G/L].
- Tăng: nhiễm ký sinh trùng, dị ứng,…
13. BASO [Basophil – Bạch cầu đa múi ưa kiềm]
- Giá trị bình thường: 0 - 1.5% [ 0 - 0.2G/L]
- Tăng: một số trường hợp dị ứng, bệnh bạch cầu, suy giáp.
14. LUC [Large Unstained Cells]
- Có thể là các tế bào lympho lớn hoặc phản ứng, các monocyte hoặc các bạch cầu non.
- Giá trị bình thường: 0- 4% [0- 0.4G/L].
- Tăng: bệnh bạch cầu, suy thận mạn tính, phản ứng sau phẫu thuật và sốt rét, nhiễm một số loại virus [LUC bình thường ko loại trừ nhiễm virus vì không phải tất cả các virus có thể làm tăng số lượng LUC],…
15. PLT [Platelet Count – Số lượng tiểu cầu trong một thể tích máu]:
- Tiểu cầu không phải là một tế bào hoàn chỉnh, mà là những mảnh vỡ của các tế bào chất [một thành phần của tế bào không chứa nhân của tế bào] được sinh ra từ những tế bào mẫu tiểu cầu trong tủy xương.
- Tiểu cầu đóng vai trò sống còn trong quá trình đông máu, có tuổi thọ trung bình 5- 9 ngày.
- Giá trị bình thường: 150–350G/L.
- Số lượng tiểu cầu quá thấp có thể gây ra chảy máu. Còn số lượng tiểu cầu quá cao sẽ hình thành cục máu đông, làm cản trở mạch máu có thể gây nên đột quỵ, nhồi máu cơ tim, nghẽn mạch phổi, tắc nghẽn mạch máu,...
- Tăng: rối loạn tăng sinh tuỷ xương, bệnh tăng tiểu cầu vô căn, xơ hoá tuỷ xương, sau chảy máu, sau phẫu thuật cắt bỏ lách, các bệnh viêm.
- Giảm: ức chế hoặc thay thế tuỷ xương, các chất hoá trị liệu, phì đại lách, đông máu trong lòng mạch rải rác, các kháng thể tiểu cầu, ban xuất huyết sau truyền máu, giảm tiểu cầu do miễn dịch đồng loại ở trẻ sơ sinh...
16. PDW [Platelet Disrabution Width – Độ phân bố tiểu cầu]:
- Giá trị bình thường: 6 - 11%.
- Tăng: K phổi, bệnh hồng cầu liềm, nhiễm khuẩn huyết gram dương, gram âm.
- Giảm: nghiện rượu.
17. MPV [Mean Platelet Volume - Thể tích trung bìnhcủa tiểu cầu]:
- Giá trị bình thường: 6,5 - 11fL.
- Tăng: bệnh tim mạch, tiểu đường, hút thuốc lá, stress, nhiễm độc do tuyến giáp...
- Giảm: thiếu máu do bất sản, thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, hoá trị liệu ung thư, bạch cầu cấp...
BS CKII. Trương Thị Minh Nguyệt
Khoa Huyết học - Bệnh viện TƯQĐ 108